准妈妈们对“唐氏筛查”都不陌生，目的是筛查出患有唐氏综合征的胎儿，即21-三体综合征。唐氏儿存在明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，要避免唐氏儿的出生，仅靠唐氏筛查是不够的，需要过“三道关”。

　　第一关：

　　唐氏筛查（准确性：87％）

　　孕妇在孕11~13周时应该到有资质的医院接受唐氏综合征产前筛查，即血清学筛查加NT筛查（NT筛查是利用B超查看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险），两者配合可以检出87％的唐氏宝宝。同时，NT还可以筛查出其他染色体异常，如特纳综合征等。胎儿14周后颈项透明层会消失，再检查NT就没有意义了。

　　第二关：

　　无创性产前诊断（准确性：99％）

　　无创性产前诊断是近几年才出现的产前诊断方法，孕12周以后的孕妇都可以做，只需要取准妈妈的少量血，从血中提取胎儿的DNA，用全基因组测序的方法分析胎儿有没有染色体异常，对唐氏综合征的检测准确率可达99％。

　　这种方法的优点是可以避免胎儿意外流产的风险，但这种方法也有缺点。由于全基因组测序法只能发现比较大的染色体异常，如多一条或少一条染色体，或很大片段的染色体重复或缺失，而细微的染色体异常，如染色体平衡异位暂时还无法检测到。另外，如果孕妇是多胎妊娠，无创检测报告提示高风险，无法区分是其中一个胎儿异常还是两个胎儿都异常，最终还需要介入性产前诊断进一步确诊。

　　第三关：

　　介入性产前诊断（准确性：100％）

　　医生会根据孕妇孕周的不同，采取不同的产前诊断方式，包括绒毛穿刺（孕11周~13周+6天）、羊水穿刺（17~23周）、脐带血穿刺（23周以上）。通过培养胎儿细胞，做染色体核型分析，来判断胎儿有无染色体异常。

　　这种检查方法的优点是准确率高，可达100％，是确诊唐氏综合征的“金标准”。但这类方法也有缺点，会对子宫产生一定的刺激，有造成胎儿意外流产的风险，其中，羊水穿刺的流产风险为1％，其他两种的流产风险为2％。

　　中山大学附属第六医院产科

　　副主任医师  高羽