广西医科大学第一附属医院近日传来消息，该院地中海贫血防治团队联合上海科技大学、复旦大学及正序生物，通过碱基编辑疗法，治愈了5名β-地中海贫血患者。相关临床应用成果发表于国际期刊《自然》。

　　地中海贫血是一种先天性遗传性血液疾病。目前，异基因造血干细胞移植虽是公认的根治手段，但受年龄限制大、并发症风险高，临床应用存在明显局限。

　　基因编辑技术的突破，为地中海贫血治愈打开了新大门。2023年，广西医科大学第一附属医院启动这项我国自主研发、世界首创的碱基编辑疗法临床试验，依托CS-101注射液开展长达3年的临床研究。先提取患者自身造血干细胞，在体外对目标基因区域进行精准的单碱基编辑，重新激活目标珠蛋白，再将编辑完成的造血干细胞回输患者体内，帮助其重建正常的造血功能。

　　试验结果显示，5名β-地中海贫血患者接受单次编辑后的造血干细胞输注后，造血功能迅速重建，中性粒细胞植入中位时间仅16天，总血红蛋白恢复正常水平，均成功摆脱输血依赖，中位随访23个月未发生严重不良反应。

　　这一成果，为遗传性血液病治愈开辟了新路径，也为肿瘤等重大疾病防治提供了重要参考。

　　（4.29，科技日报，刘昊/文）