针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队近日推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，相关成果已在线发表于国际学术期刊《自然》。

　　该系统实现了对传统医学AI的代际超越，具备三大核心优势：一是超越单纯信息检索，可实时整合海量医学文献与临床病例数据，调动全球顶尖医学知识储备；二是拥有类似人类医生的“慢思考”能力，能主动提问补充信息，通过“假设—验证—自我反思”修正逻辑漏洞；三是实现全流程循证推理，每一项诊断结论都附带可溯源的完整证据链，破解AI医疗“信任危机”。

　　临床数据显示，仅提供患者临床表型信息时，该系统表型诊断首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点，改变了“不测基因就难确诊”的困境，为基层筛查提供有力支撑。引入基因测序数据后，其复杂病例综合首位诊断准确率突破70.6%，生成的推理报告更获得人类专家95.4%的认可。

　　目前，DeepRare已落地应用，其在线诊断平台于2025年7月上线，半年内吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构。该研究由多领域专家领衔，是“医工交叉”战略的重要成果。团队计划未来半年内，完成数万例疑难罕见病真实世界临床验证，用AI为罕见病患者缩短确诊之路。

　　（光明日报，2.26，颜维琦/文）