2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在解读唐氏综合征患者所具有的独特性——21号染色体三体。今年是第14个“世界唐氏综合征日”，主题是“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征患者，鼓励生育人群通过科学手段积极预防疾病发生，并呼吁社会各界为患者融入社会创造条件。

　　了解唐氏综合征

　　唐氏综合征又称21三体综合征是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征伴有多发性畸形、临床表现为肌张力低下、短头畸形、眼距宽、两眼外角上斜、鼻梁低平、口手掌厚而指短粗、通贯掌等。

　　唐氏综合征发病机制复杂，产妇的高龄、烟酒及接触有毒有害物质等环境因素、孕妇妊娠期病毒感染、遗传等疾病影响等，都有可能增加唐氏综合征的发病风险。

　　早筛查、早干预

　　目前，唐氏综合征尚无有效的治愈方案，只能针对“唐宝”们的并发症做对应治疗，以及坚持长期、耐心的训练与教育；同时，由于唐氏综合征病因复杂，因此加大产前筛查和诊断力度、积极采取科学预防措施进行有效控制刻不容缓。

　　一级预防

　　一级预防指婚前、孕前检查，不仅是指医学检查，还包括健康教育、婚前医学检查、计划生育、最佳生育年龄选择、遗传咨询、孕前保健、增补叶酸、孕早期保健。

　　二级预防

　　二级预防是指产前筛查、产前诊断，通过早期诊断来实现早期治疗。对于已确诊有严重出生缺陷的胎儿，要尽早接受医学指导和建议，防止严重出生缺陷发生。

　　三级预防

　　三级预防是指在新生儿时期对有出生缺陷的患儿及时干预，采取有效的诊断、治疗和康复措施，防止先天性疾病的发生或加重，提高患儿的生活质量。

　　唐氏综合征的筛查

　　唐氏综合征的筛查可在孕9～20+6周进行，通过分析孕妇静脉血中的特定生化指标，结合孕妇的年龄、超声检测指标如胎儿NT等，对孕妇所怀胎儿患有唐氏综合征的风险概率（可能性）进行综合评估。

　　孕9~13+6周可进行孕早期筛查（俗称“早唐”），如果结合NT指标进行孕早期联合筛查，则最佳时间窗为11~13+6周。孕15~20+6周进行的唐氏筛查（简称为“中唐”）通常采用孕中期三联筛查。

　　此外还有一种分子产前筛查技术叫无创DNA产前检测（NIPT），该技术通过分析孕妇外周血中游离胎儿DNA来评估胎儿患唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。NIPT可在孕12~22+6周进行，根据NIPT临床应用规范，NIPT通常用于对血清学筛查风险结果为中间风险（临界风险）的孕妇进行进一步筛查，以明确胎儿患有染色体异常的风险。

　　随着筛查技术的不断进步、筛查普及率的不断提升，以及社会大众对唐氏综合征患儿及其家庭日益增进的了解和关爱，唐氏综合征的发病率大大降低，“唐宝”们获得了更多的理解和帮助。

　　我们呼吁更多的家庭主动预防和干预唐氏综合征，早发现、早干预。

　　永州市妇幼保健院  熊叶