28岁的江女士一年前发现怀孕时，她和丈夫都兴奋不已，但后期的B超检查却始终看不见孕囊，且血HCG（人绒毛膜促性腺激素）数值持续下降，几天后出现阴道出血，来到医院检查被告知属于生化妊娠。这一消息让江女士倍受打击。此后，江女士小心地调养身体，并积极备孕。几个月后，再次怀孕，B超也查出孕囊和胎心，本以为终于可以松口气，谁知复查B超时，竟然被告知胚胎已经停止发育。

　　再次经历流产的江女士心痛又焦虑，迫切希望找出背后的原因，医生建议她做个染色体芯片（CMA）检测，结果发现胚胎染色体异常，考虑夫妻某一方很可能是平衡易位携带者。继而进一步对夫妻双方外周血进行染色体核型分析，确认男方为8号和13号染色体的平衡易位携带者，核型为46，XY，t（8；13）（q13；q31）。

　　流产的原因有哪些 

　　流产在育龄期女性中并不少见，数据显示，自然流产的发生率约为15%。与同一性伴侣连续发生2次或2次以上的自然流产（包括生化妊娠），称为复发性流产，发生率约为5%。对于发生3次以上自然流产的女性，再次妊娠后胚胎丢失率高达40%~80%。

　　流产的原因有很多，包括胚胎因素（如染色体异常）、母体因素（如全身性疾病、生殖器异常等）、父亲因素、环境因素等，其中，80%的流产发生在妊娠12周之前，称为早期自然流产。研究显示，胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因，约占50~60%，因此，流产物的染色体检查非常重要。

　　什么是染色体芯片技术

　　随着高分辨率分子遗传学检测技术的发展，染色体芯片技术已被广泛应用于自然流产的遗传学病因检测，该技术可在全基因组水平内同时检测染色体数目异常、大片段结构异常、染色体微缺失微重复和单亲二体等，具有分辨率高、检测周期短、成功率高等优势。

　　对于复发性流产的女性，建议进行此项检查，以明确病因，从而为后续妊娠提供依据。即使首次自然流产的女性，也可考虑将流产物送检，帮助分析流产原因。

　　什么是平衡异位 

　　平衡易位是一种染色体结构变异，一般人群中的携带率约为0.1%~0.2%。平衡易位携带者由于遗传物质总量没有改变，其表型通常正常，然而其与正常人婚配后，可出现胚胎染色体“完全或部分三体或单体”（是导致流产、死胎、畸胎的元凶所在）。夫妻可根据自身情况，选择自然受孕后于孕中期行羊水穿刺胎儿染色体检查，或者选择三代试管婴儿助孕。

　　对于自然流产的女性，染色体芯片不仅能帮助找到流产的潜在遗传学病因，还能为下一次妊娠提供科学指导。特别是复发性流产患者，及时的遗传学检查可以少走很多弯路，实现优生优育。

　　南京市妇幼保健院遗传医学中心

　　王艳  周冉  孟露露