唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病，严重影响患者的智力、面部特征及生长发育，给家庭和社会带来很大负担。为了预防“唐氏儿”的出生，做好产前筛查很重要。

　　1. NT筛查  孕早期（11~13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

　　2. 唐氏筛查  孕中期（15~20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合其它资料（孕周、体重、年龄等）计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　3. 无创DNA检测  通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，最佳检测时间为孕12~24周。基础版可检测染色体疾病中最常见的三种，即21-三体、18-三体、13-三体；plus版新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

　　4. 胎儿大畸形超声筛查  简称“大排畸”。30%的唐氏儿可能合并器官或系统的异常，故在孕22~24周时，医生会通过超声检查胎盘、羊水以及胎儿各个器官和系统的发育情况，目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。

　　5. 产前诊断  羊水穿刺作为产前诊断判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇以及预产期年龄大于35周岁的孕妇，都建议进行该项检查，最佳检测时间为孕18~22周。

　　长沙市中医医院妇产科  周孜