【 不久前，48岁的欧女士因“消化不良”到医院就诊，经检查确诊为卵巢癌，且已经全腹扩散，并转移至锁骨上淋巴结，属于晚期，而她的姐姐也是因为卵巢癌于两年前去世。为什么姐妹俩都难逃卵巢癌“魔咒”呢？欧女士的基因检测结果给出了答案——BRCA1胚系突变。】

　　BRCA基因突变

　　导致患癌风险增加

　　卵巢癌被称为“妇瘤之王”，早期没有特异症状，当出现明显症状时往往已经是中晚期。所谓胚系突变，是指身体里的每一个细胞都携带变异，可以通过上一代遗传给下一代。这意味着，欧女士的女儿、外孙女可能面临着跟她一样的“基因魔咒”。

　　BRCA基因突变会导致女性生殖系统恶性肿瘤，所以它引起的家族性恶性肿瘤又称为“遗传性乳腺癌与卵巢癌综合征”。有研究发现，BRCA1基因突变的女性，其乳腺癌发生风险超过60.0%，是普通人的16.1倍；卵巢癌的发生风险达39.0%~58.0%，是普通人的75.6倍。BRCA2基因突变女性，其乳腺癌发生风险超过60%，是普通人的10.9倍；卵巢癌发生风险达13%~29%，是普通人的11.3倍。除此之外，BRCA1和BRCA2基因突变与输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌等风险增加也相关。

　　哪些人应该进行

　　BRCA基因检测

　　建议以下两类人群进行BRCA基因的检测： 

　　1. 已确诊乳腺癌或卵巢癌且满足以下情况之一：1）诊断年龄在45岁前；2）诊断时年龄在50岁之前且伴有双侧乳腺癌；3）至少有一名亲属有乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌；4）小于60岁的三阴性乳腺癌患者；5）男性乳腺癌患者。

　　2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群满足以下情况之一：1）近亲属存在至少1名50岁之前乳腺癌发病史；2）近亲属存在2名以上任何年龄乳腺癌发病史；3）家族中存在双侧乳腺癌或近亲属中有至少1名卵巢癌史；4）家族中有男性乳腺癌；5）家族中大于2名诊断乳腺癌、卵巢上皮癌、胰腺癌、前列腺癌、肠癌；6）血缘亲属中已检测到明确的BRCA1/2、RAD51C /RAD51D /BRIP1 /PALB2 基因致病突变。

　　查出BRCA基因突变

　　该怎么办

　　对于女性而言，建议积极筛查和预防性切除。

　　1. 积极筛查  从18岁开始进行乳腺自查；25~29岁每年进行一次乳腺磁共振检查（MRI），30~75岁每年乳腺钼靶与核磁交替进行，具体可咨询乳腺科。

　　2. 预防性切除  实施降低风险的双侧输卵管卵巢切除术，BRCA1突变者建议35~40岁进行，BRCA2突变者建议40~45岁进行。

　　对于男性而言，建议从35岁开始进行乳腺健康教育和乳腺自查，每12个月进行乳腺检查，具体可咨询乳腺科；从40岁开始，BRCA2突变者进行前列腺癌筛查，BRCA1突变者可以考虑前列腺癌筛查；从50岁开始或者比家族中最年轻的男性乳腺癌发病年龄提前10年，考虑每年进行乳腺钼靶检查。

　　预防性切除手术

　　有没有副作用

　　很多女性对于预防性卵巢切除术有顾虑，因为卵巢除了有生育功能外，也是分泌雌孕激素的内分泌器官。

　　绝经前切除卵巢，会带来较明显的更年期症状，但是，医生会在手术范围、手术时机、手术技巧、手术方式方面做综合评估，同时依托遗传检测、遗传咨询、乳腺科、病理影像、生殖内分泌等多学科的支持，通过更完善的评估、更精细的方案设计、个性化的术后激素治疗，尽可能减小甚至完全消除切除卵巢对患者未来生活质量的影响。

　　复旦大学附属妇产科医院

　　杨静  姜伟