地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，所以被命名为地中海贫血，简称地贫。由于携带者婚配的下一代有1/4的机会患上严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，从而造成了严重的公共健康问题，然而地中海贫血是可以通过产前诊断进行预防和干预的。通过地贫筛查可以在人群中发现无症状基因携带者，尤其是对孕早、中期孕妇及其配偶开展地贫筛查至关重要。

　　什么是地中海贫血？

　　地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如，使形成血红蛋白α-链/非α-链比例失衡，而导致的一组遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。根据珠蛋白肽链合成受抑制的类型，地中海贫血主要分为α-地中海贫血、β-地中海贫血。另外，临床上，该病又分轻型（地中海贫血基因携带者）、中间型和重型3个类型。

　　目前，地中海贫血缺乏理想的治疗手段，治疗重型β-地中海贫血的方法主要包括输血、造血干细胞移植、基因治疗和药物治疗等。常规治疗方法是长期定期输血和铁螯合剂治疗，但这只能缓解病情，不能治愈该病，而且会给家庭带来极大经济负担。造血干细胞移植是目前能治愈重型β-地中海贫血的唯一方法。基因治疗的安全性还需要系统的临床实验评估，目前该技术未能推广。药物治疗只能缓解贫血的症状，延长输血的间隔。因此，在孕育下一代过程中，预防和筛查是地中海贫血防控的关键。 

　　孕妇怎样筛查地中海贫血？

　　1. 血细胞分析 采取抗凝静脉血2毫升进行检测，主要通过分析平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）等两个指标来初步判断是否携带地贫基因，一般地贫基因携带者这两个指标都偏低，但缺铁性贫血也有类似的表现。

　　2. 血红蛋白分析 血红蛋白成分有HbA、HbA2、HbF。目前常用的是毛细管电泳法，通过全自动毛细管电泳仪将血液样本中的血红蛋白分离成不同的带状图谱，根据这些图谱的变化来判断是否存在异常血红蛋白，观察HbA2和HbF的含量是否发生变化，根据这些指标的变化可提示个体是否携带地中海贫血基因。

　　3. 和配偶一起筛查 预防地中海贫血就是要避免重症地贫患儿的出生。由于地贫基因携带者婚配可使下一代有1/4的机会患有中、重型地中海贫血，所以孕妇及其配偶都应该进行地贫筛查，筛查可以为他们提供生育重型地贫患儿风险的信息，以决定是否需要进一步检查及干预，避免重型地贫患儿的出生。

　　地中海贫血筛查阳性怎么办？

　　通过遗传咨询，医务人员可能会建议夫妻双方进行地贫基因检测，以预测胎儿患上重型地贫的风险，如果这对夫妻有生出重型地贫的风险，那么则建议进一步做产前诊断，以明确胎儿的基因型。产前诊断需要获得足量的胎儿DNA样本。目前广泛应用的是有创性的取材方法，主要有三种：绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐带血穿刺。

　　1. 绒毛取样 在孕9～11周的时候，医生会使用取样针从孕妇的腹部或宫颈进行绒毛取样，并对绒毛样本进行基因检测。

　　2. 羊膜腔穿刺 在孕16～20周的时候，医生会使用20～21号腰穿针从孕妇的腹部穿刺羊水囊，并提取羊水样本进行基因检测。

　　3. 脐带穿刺 脐带穿刺法可获得较多的胎儿细胞，但由于取样时间较晚（孕20～28周），故临床上应用时只针对那些适宜的对象。

　　由此可见地中海贫血筛查应该及早进行，否则会存在难以在孕24周前完成产前诊断操作的问题。目前，在婚前或产前对地中海贫血携带者进行筛查是主流的操作方式，但由于婚前筛查的跟踪随访等需要更多的资源配置，在孕早、中期开展地中海贫血筛查可能是更有效的技术策略。

　　总之，地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，但是可通过产前筛查和产前诊断进行预防和干预，因此，建议所有的孕妈妈和胎儿的父亲在产前及早进行地中海贫血筛查，以顺利生出健康的宝宝。

　　南宁市第二妇幼保健院  黄江平