有这样一群人，他们从出生开始就缺失免疫力，一辈子只能生活在定制的无菌“大泡泡”内，连一个拥抱对他们来说都是奢望，这是因为他们患上了一种严重的遗传病：重症联合免疫缺陷病（SCID）。

　　大卫·菲利普·威特就是这样的一个男孩，出生几十秒后就被送入一个特制无菌的隔离泡泡里面，在隔离泡泡里一待就是12年，因此人们都叫他“泡泡男孩”，而像“泡泡男孩”一样患有免疫缺陷病的孩子，世界上还有很多很多。

　　什么是免疫缺陷？人体防御有三道防线，第一道防线由皮肤和粘膜及其分泌物组成，第二道防线由体液中的杀菌物质组成，第三道防线主要由免疫器官和免疫细胞借助血液循环和淋巴循环组成。T淋巴细胞和B淋巴细胞作为重要的免疫细胞，为人体健康保驾护航。免疫细胞缺乏的患者天生免疫力低下或者没有免疫力，不能抵抗外界环境的细菌、病毒侵袭，即使小小的感冒对于他们都是致命的威胁。

　　常见的T细胞B细胞免疫缺陷病

　　重症联合免疫缺陷病（SCID）：是最严重的原发性免疫缺陷病，T细胞数量或功能严重缺失，患儿没有免疫力或免疫力极低。由于母传抗体作用，患儿出生时无明显症状，随着母传抗体减弱或消失，常在3~6月龄易发生严重感染、发烧、腹泻、肺炎、生长发育缓慢等症状，如果不及时治疗，多数患儿在1岁以内死亡。

　　X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）：是最常见的B细胞免疫缺陷病，由单基因突变使B细胞发育障碍，从而导致血清免疫球蛋白水平降低或缺失，容易发生反复细菌感染、腹泻、腹痛、肠炎、贫血等症状。由于是X-连锁隐性遗传，只在男孩中发病。

　　SCID与XLA的治疗原则：早发现、早治疗

　　目前SCID的治疗方法有酶替代治疗、基因治疗、造血干细胞移植，造血干细胞移植是目前唯一根治SCID的方法。如果在出生后3个月内通过筛查发现患儿，并进行造血干细胞移植，不仅可以根治疾病，而且患儿存活率高达94%，而错过这一关键窗口期，则存活率下降到50%以下，发生感染前治疗是改善患儿预后的关键。

　　XLA的治疗方法主要是静脉注射免疫球蛋白，治疗的总原则：早治疗优于晚治疗；较大剂量优于较小剂量，否则感染导致器质性损害是不可逆的。

　　如何在早期发现新生儿是否患有T细胞/B细胞免疫缺陷病？

　　基于人群的新生儿筛查是早期发现T细胞和B细胞免疫缺陷病患儿的关键，在新生儿出生后的2-3天且充分哺乳的情况下，采集足跟血进行T细胞受体切除环（TRECs）、Kappa-删除重组切除环（KRECs）、腺苷和脱氧腺苷的检测，可实现“早发现、早诊断、早治疗”的目的。

　　岳阳市妇幼保健院  黄绚