我们知道，正常人有23对染色体，一共46条，但唐氏宝宝的21号染色体上比正常人多一条，共有47条染色体，所以，唐氏综合征又称为“21三体综合征”，此类患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　唐氏患儿有哪些特殊表现？

　　1. 特殊面容体征  眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

　　2. 智力低下  智力低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商一般为25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3. 生育能力低下  男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力；女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　4. 其他  患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　如何预防唐氏患儿出生？

　　首先要做好出生缺陷三级预防，这是预防唐氏综合征的重要手段。备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。具体应该做好如下几项内容。

　　1. 遗传咨询  孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

　　2. 产前筛查及产前诊断  该方法是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析。

　　1）唐氏筛查。孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　2）NT筛查。孕早期（11周～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

　　3）无创DNA检测（NIPT）。无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。

　　4）产前诊断。羊水穿刺是产前诊断，最佳检测时间为孕16周~22+6周，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。

　　永州市宁远县妇幼保健计划生育服务中心

　　保健科  肖冬梅