地中海贫血，也称海洋性贫血，是一种遗传性的血液疾病。这个名字源于它的发源地——地中海地区。而地中海贫血症给全球无数家庭带来了困扰。那么地中海贫血到底是什么？该如何治疗？能不能治愈呢？

　　什么是地中海贫血

　　地中海贫血是一种遗传性贫血疾病，主要影响红细胞的生成。地中海贫血是由珠蛋白基因发生缺陷导致血红蛋白（红细胞中的一种蛋白质，负责将氧气输送到全身各个细胞）的合成发生异常。血红蛋白结构的改变导致红细胞难以有效地运输氧气，从而引发贫血。

　　地中海贫血有多种类型，主要分为两大类：

　　1.α地中海贫血（Alpha-地中海贫血）  α地中海贫血基因缺失或突变引起α链生成异常，导致红细胞生成减少，严重时可出现慢性溶血性贫血、黄疸和脾肿大等症状。

　　2.β地中海贫血（Beta-地中海贫血）  β地中海贫血基因突变导致β链生成异常，影响红细胞生成。症状包括轻度贫血、黄疸、脾肿大和骨骼异常等。

　　地中海贫血如何治疗

　　地中海贫血的治疗取决于病情的严重程度和类型。以下是一些常用的治疗方法：

　　1. 输血  对于中度至重度的地中海贫血患者，定期输血是维持生命和红细胞数量的主要手段。输血可以补充缺失的血红蛋白，减轻贫血症状。

　　2. 铁螯合剂  地中海贫血患者常伴有铁过载，铁螯合剂可以帮助去除体内过多的铁元素，防止铁沉积引发的器官损伤。铁螯合剂通常作为输血的辅助治疗。

　　3. 脾切除  部分轻型地中海贫血患者可能不需要输血或铁螯合剂，但脾脏可能会积聚过多的铁。在这种情况下，可以考虑进行脾切除术来降低铁过载。

　　4. 造血干细胞移植  对于重型地中海贫血患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗方法。移植后，患者可以获得正常的造血干细胞，从而改善贫血症状并降低输血需求。

　　地中海贫血能否治愈

　　地中海贫血作为一种遗传性疾病，目前尚无根治方法。但通过适当的治疗方法，可以减轻症状、延长寿命并提高生活质量。

　　重型地中海贫血患者可能需要终身输血或使用铁螯合剂治疗，而轻型地中海贫血患者的症状通常较轻，无需特殊治疗。造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血的一种有效方法，但不是所有患者都适合接受移植。此外，在进行造血干细胞移植前，患者需要进行严格的筛选和评估，以确保移植的成功。

　　地中海贫血是如何遗传的

　　地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，其遗传方式遵循以下规律：

　　1. 父母双方都必须携带一份地中海贫血基因突变，才能将疾病传递给孩子。

　　2. 如果父母双方都是携带者，他们的后代将有25%的概率遗传到两个突变的基因，成为地中海贫血患者。

　　3. 如果父母一方是携带者，另一方是正常的，他们的后代有50%的概率遗传到一个突变的基因，成为地中海贫血患者（携带者）。

　　这意味着，如果夫妻双方都携带有同一种地中海贫血基因突变，他们的孩子将有25%的概率患上地中海贫血。相反，如果夫妻双方只有一方携带了这种突变基因，他们的孩子患上地中海贫血的风险较低。

　　没有任何症状，

　　需要接受地中海贫血筛查吗

　　虽然没有症状的地中海贫血患者可能不会发现自己患病，但遗传风险并不会降低。在某些情况下，即使没有任何症状，仍然建议进行地中海贫血的筛查。以下是一些建议：

　　1. 家族史  如果家庭成员中有地中海贫血患者或携带者，应该关注自己的遗传风险。特别是当有多个家庭成员患病或携带基因突变时，建议进行基因检测以了解自己的遗传状况。

　　2. 婚育计划  在计划结婚或生育时，考虑遗传风险。夫妻双方在婚前或孕前进行地中海贫血检查，可以降低将来孩子患病的风险。

　　3. 已经怀孕或生育  在孕期进行地中海贫血筛查可以检测胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应措施。

　　请注意，不同国家和地区的筛查政策和项目可能有所不同。在考虑是否进行地中海贫血检查时，请咨询专业医生的建议。

　　南宁市中医医院 古夏瑜