3月21日是“世界唐氏综合征日”，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因为染色体异常（多了一条21号染色体）导致的疾病，人们给唐氏综合征患儿取了一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。唐宝宝有哪些临床表现，准妈妈如何预防唐宝的出生呢？

　　“唐宝宝”有哪些临床表现？

　　唐宝宝在胎儿时期很容易流产，这是自然界的一种“优胜劣汰”过程，但仍有部分唐氏综合征胎儿躲过了流产，顽强地存活下来了。但这些“幸存者”其实并不幸运，与正常孩子相比，他们智力低下、生长发育迟缓、面容特殊，如睑裂小、内眦赘皮、眼距宽、鼻梁低平、张口伸舌等，并可伴发先天性心脏病等多种畸形。

　　什么情况会生出“唐宝宝”？

　　任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关，是由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，有唐氏儿孕产史的夫妇再生育唐氏儿的风险高于正常人群。唐氏综合征的发生率约为1/800~1/600，发生风险与母亲年龄有关，年龄越大，风险越大。

　　如何预防“唐宝宝”出生？

　　血清学筛查（唐氏筛查）  孕早期（孕9～13+6周）和孕中期（孕15～20+6周），检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、是否吸烟、是否患有疾病等信息，综合计算出孕妇怀唐宝宝的风险。当唐氏筛查结果显示高风险时，孕妈妈也不必紧张，这仅表明胎儿患唐氏综合征的概率较高，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。

　　无创DNA检测  孕12～22+6周时抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，可同时检测“21三体、18三体、13三体”等常见染色体异常。当结果显示高风险时，孕妈可以通过介入性产前诊断来确诊。

　　介入性产前诊断  对于年龄超过35岁、血清学筛查高风险，或无创DNA检测异常的孕妇，可以通过介入性产前诊断进一步确诊。例如，通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断方法，获取绒毛组织、羊水细胞等样本进行胎儿染色体核型分析。

　　筛查低风险孕妇一定不会生出唐宝宝吗？

　　由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍不能完全排除孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。因此，唐氏筛查低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常，应及时进行介入性产前诊断。

　　湖南省妇幼保健院

　　医学遗传科  陈倩婷