成骨不全又称脆骨病，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为10万分之3，患这种疾病的孩子很容易发生骨折，故这类患儿又被称为“瓷娃娃”。该病最典型的特征是反复多发骨折，以及巩膜发蓝、听力减退，称为“三联征”，但大部分患儿（约60%）的三联征不明显。随着病情进展，还会出现一系列并发症，如身材矮小等。

　　成骨不全目前尚无特殊治疗方法，主要是预防骨折，一直到骨折趋势减少为止，同时防止因长期卧床产生的褥疮等并发症。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定；对骨折的治疗类似于成年人，畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线，改善不理想者还可采取手术治疗；干细胞治疗、基因治疗等方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

　　这类患儿在日常生活中一定要注意保护自己，避免磕碰、摔倒，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能。对于年龄较小的孩子来说，家长们要确保身边不离人，平常多让孩子练习坐直，加强骨盆与下肢肌力，如果孩子可以独立坐直的话，可以多练习站立，但要有保护工具，防止摔倒。

　　湖南省儿童医院骨科  蔡佳