地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，简称“地贫”。患儿因为珠蛋白基因缺陷，使得体内血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白成分发生改变而导致溶血性贫血。根据珠蛋白链的不同，又可分为α地贫和β地贫。

　　只携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称之为地贫基因携带者，大多数患者属于这种类型，不需要特殊治疗；轻型地中海贫血患儿也没有明显症状或仅表现为轻度慢性贫血，不影响生活，也不需要特殊治疗；中重型地贫患儿呈慢性进行性贫血，如皮肤黏膜和甲床苍白、易疲乏，伴黄疸、肝脾大、发育迟缓，1岁后会在外貌上出现明显异常，如眼距变宽、前额突出、鼻梁塌陷、头部变大等典型的地中海贫血貌，如不积极治疗，患儿通常活不到成年。

　　由于地中海贫血是基因缺失或突变引起的，目前尚无有效的治疗药物，骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地贫的方法，但仅少部分能配型成功，且治疗费用昂贵。除了骨髓移植，唯一能缓解病情的方法只有长期输血，这也是一笔不小的费用，因此，地贫的预防非常重要。

　　积极开展婚前、孕前以及产前检查，防止中重型地贫患儿出生，是预防地贫最有效的措施。同时，新生儿出生后应及时进行地贫筛查，防止其发展为重型地贫；确诊为中重型地贫的患儿，应早期规范治疗，避免并发症，提高患儿生存质量，为以后进行造血干细胞移植术提供基础条件。此外，重型地贫患儿除接受规范治疗以外，患儿还需做好定期的随访和预防保健，每年进行1~2次健康体检、生长发育评估，根据疾病的进展趋势及时进行干预。

　　长沙市妇幼保健院

　　遗传优生科  何玲