本报讯(通讯员 余杨 黄欢)35岁的刘女士(化名)患有先天性综合征型唇腭裂,此前她曾5次怀孕均因胎儿被确诊为“双侧严重唇腭裂”不得不终止妊娠。近日,在湖南省妇幼保健院医学遗传科专家护航下,刘女士顺利生下一名健康宝宝。
从刘女士第6次怀孕起,该院专家组即对胎儿进行了严密观察。刘女士孕12周时,专家组对其胎儿进行四维B超监测,未发现唇腭裂面貌及其它异常情况。考虑到胎儿来之不易,专家组提出了建议:为刘女士进行胎儿游离DNA无创单基因检测。与传统的羊水穿刺检测不同,无创单基因检测的产妇无需进行穿刺手术,只需抽取外周血10毫升就可以进行检测,极大降低了羊水穿刺手术带来的流产、感染及其它并发症风险。
7天后,刘女士得到了令人欣喜的诊断结果,她的无创单基因检测结果显示阴性。这意味着刘女士腹中胎儿不携带唇腭裂基因,可以继续妊娠。最终,刘女士顺利生下了健康宝宝。
专家介绍,引发唇腭裂的因素主要有两种,一为遗传因素,二为环境因素。要预防唇腭裂的发生,孕妇在怀孕期间应避免偏食,保证叶酸、维生素D及钙、铁、磷的充分摄入,保持心境平和,避免精神紧张,不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药等。同时注意不吸烟不酗酒,有文献报道孕早期孕妇吸烟、酗酒可令后代发生唇腭裂率增加10倍。