“多亏抽了足底血！”今年4月刚成为妈妈的李女士回忆：“我孩子出生后看起来一切正常，直到医生通知我采血结果异常，我才知道他原来是遗传代谢病患儿”。“如果他没有及时治疗，成了残疾，我这个当妈的可怎么办啊！”另一位患儿母亲陈女士感叹道：“宝宝自确诊是遗传代谢病后，一直喂特制的奶粉，现在和普通宝宝无异”。两位女士是湘潭市2018年开展的“免费新生儿疾病筛查”的第一批受益者，谈起这次印象深刻的经历，她们满是感激和庆幸。

    据湘潭市妇幼保健院优生遗传科王淑媛主任介绍，新生儿遗传代谢病指有代谢功能缺陷的一类疾病，是新生儿常见的一种出生缺陷，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等5000多种疾病，总体发病率约为1/500。由于患儿体内缺乏一种物质（酶），引起异常代谢产物蓄积或必需营养物质缺乏，从而导致一系列不可逆的脑损伤及多脏器损害，导致残疾，严重者可致死。由于患儿早期缺乏特异性表现，只能进行新生儿疾病筛查，借助实验室检测诊断。及早诊断，尽早干预治疗，患儿身体和智力发育可与常人无异。

    据悉，2018年，湘潭市人民政府将新生儿疾病筛查纳入了“市人民政府重点民生实事项目”，提出了“为2万名新生儿免费提供多种遗传代谢病筛查技术服务”的工作目标，以县市区为单位，新生儿疾病筛查知识普及率达80%以上，目标人群覆盖率达到100%，新生儿遗传代谢病筛查率超过95%。为切实做好免费新生儿疾病筛查工作，湘潭市卫生计生委和湘潭市财政局联合制订了相关工作方案，并确保了专项资金，最大限度地保障了每一个家庭都能享受到政府切切实实的惠民政策，将新生儿遗传代谢病的遗憾降到最低。

    湘潭市妇幼保健院作为全市新生儿疾病筛查中心，近几年，医院不断提高新生儿疾病筛查技术，履行公共卫生服务职能，彰显公益担当。2010年在湖南地区率先开展对新生儿4种遗传代谢性疾病的筛查，并于2015年将可筛查的遗传代谢性疾病种类扩大到52种。过去由于价格因素，多种遗传代谢病筛查率一直低于50%，自2018年市人民政府重点民生实事项目开展以来，本年度上半年累计筛查新生儿人数9133人，确诊患病人数63人，筛查率超过95%，工作进度和工作质量不仅达到了市人民政府的要求，更走在全省新生儿疾病筛查工作的前列。

    通讯员  庞意阳 洪威

    科室简介

    湘潭市妇幼保健院优生遗传科于1982年建科，在全省地市级妇幼保健院中建科较早、规模较大。自1983年就开展了外周血染色体检查及绒毛、羊水产前诊断业务。1997年起开展母血清学产前筛查，2005年通过省卫生厅组织的产前诊断专家组的考核评估，在科室设立了“湘潭市产前诊断中心”，2006年5月设立了湘潭市新生儿疾病筛查中心。2011年建立“湘潭市胎、残疾儿童康复基地”。2015年获国家卫计委首批高通量基因测序产前筛查与诊断试点医院，是省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位。医技力量雄厚，有高级职称6人，其中主任医师1人，副主任医师2人，副主任检验师3人，研究生4人，中级职称7人。

    咨询电话：0731-58577528

    医院地址：湘潭市岳塘区东湖路295号（河东院区）

    湘潭市雨湖区广云路571号（河西院区）

    专家简介

    王淑媛  三级主任医师，1985年毕业于衡阳医学院临床医疗专业，湘潭市妇幼保健院优生遗传科主任，湖南省医学遗传学专业委员会及预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员、湖南省优秀科主任，湘潭市享受政府津贴的优秀专家，湘潭市医疗事故鉴定委员会专家库成员。从事临床工作30年，擅长优生遗传咨询、遗传病诊断、产前诊断等。主持的科研项目获第四届省预防医学科学技术二等奖、市科技进步三等奖；先后报道了5例人类染色体世界首报异常核型；在核心期刊发表论文二十余篇。

    坐诊时间：周二上午（河东院区）

    周四全天（河西院区）