本报讯(记者 王璐 通讯员 刘沁 韩旭)5月8日是第25个“世界地中海贫血(简称地贫)日”,今年的主题为“防治地贫,健康脱贫”。湖南省妇幼保健院近日开展地贫相关主题宣传和义诊活动,记者从活动现场了解,湖南省郴州市、永州市为地贫高发区域,当地地贫携带率最高可达20%。专家介绍,夫妻双方为地贫携带者,其后代将有1/4的几率发生重型地中海贫血,而重型地贫的孩子治疗费用昂贵,且大部分在幼年夭折。
该院医学遗传科副主任医师贾政军介绍,地中海贫血是一种因基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血病,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。中重型地贫危害严重,且目前尚无成熟的治疗方法。地贫患儿家庭因病返贫的情况非常常见,因为孩子一旦确诊为该病,则需接受长期的输血治疗,每年的治疗费用达20万元,这对普通家庭来说根本无力承担,孩子随时可能会因严重贫血导致各个脏器损害而死亡。
那么如何有效降低重型地贫发病率?贾政军介绍,地中海贫血属于遗传疾病,做好婚前体检的同时,早期绒毛筛查(怀孕10周时进行)及试管婴儿均可确诊、杜绝有致病基因的患儿出生。此外,针对湖南省地贫高发地区,国家自2014年开始实施地贫防控试点项目,对郴州、永州等地实行免费地贫筛查,防控工作取得了良好的成效。