乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤，据国家癌症中心最新统计，2022年我国乳腺癌新发病例数为35.72万例，死亡人数达7.5万人，不仅严重影响女性的身心健康，还给家庭和社会带来沉重的负担。随着医学的不断发展，人们逐渐认识到乳腺癌的发病与多种因素有关，其中，遗传是非常重要的因素。下面我们将详细探讨乳腺癌的遗传风险，并重点强调BRCA基因检测的重要性。

　　乳腺癌与基因突变密切相关

　　乳腺癌并非由遗传因素所决定，但确实存在一定的遗传相关性。据流行病学调查发现，约5%~10%的乳腺癌病例与遗传因素密切相关。如果一个人近亲中有人患乳腺癌，那么其患病风险会相应增加，尤其是直系亲属（如母亲、姐妹、外婆）中有乳腺癌患者时，患乳腺癌的几率会更大。这种遗传相关性在年轻乳腺癌患者中尤为明显，即发病年龄越早，亲属中患乳腺癌的风险越大。

　　BRCA1和BRCA2基因被认为是与乳腺癌高度相关的遗传因子，这些基因所编码的蛋白质在细胞中扮演着DNA修复的关键角色，一旦这些基因出现变异，细胞内的DNA修复机制便会受到影响，进而引起DNA损伤的累积，从而显著增加癌症发生的可能性。

　　对于有乳腺癌家族史的人群而言，BRCA基因检测格外重要，这项检测可以评估个人是否携带BRCA1和BRCA2基因突变，从而判断乳腺癌的发病风险。一旦发现基因突变，个体罹患乳腺癌的可能性将大幅提升。因此，BRCA基因突变的携带者属于乳腺癌的高危人群；此外，月经初潮年龄≤12岁、绝经年龄≥55岁、有乳腺活检史或乳腺良性疾病手术史、使用“雌孕激素联合”的激素替代治疗超过６个月等，也属于乳腺癌的高危人群。

　　基因检测具有高度的复杂性、严肃性，必须在尊重伦理的前提下进行，正确解读基因检测报告。基因突变的家系验证要在男女亲属中同时进行。通过科学的遗传咨询和生育管理，可以降低患癌风险，保护下一代的健康。做基因检测应选择正规机构，认准具备临床资质的检测实验室，检测前后需由专业遗传咨询师解读结果并评估家族风险。

　　当然，即使检测出基因突变或具备其它高危因素，也不意味着必然患病，而是提醒个体需采取更为主动的预防策略与健康管理。通过积极的生活方式调整和预防措施，可以大大降低乳腺癌的发生概率，将其扼杀在萌芽状态。

　　调整生活方式很重要

　　1. 均衡饮食  维持饮食平衡至关重要，减少高脂、高糖、高盐食物的摄入，多吃增加富含纤维素及维生素的蔬菜、水果和全谷物。建议：①每日膳食纤维摄入≥30克；②非淀粉类蔬菜和水果≥400克/天，同时增加豆制品摄入；③若以淀粉类为主食，规律食用非淀粉类食材、水果、豆类；④限制精加工食物的摄入，如快餐、含糖饮料等；⑤每周红肉（如牛肉、猪肉）摄入量控制在350~500克，尽量少食用加工肉类。

　　2. 适当运动  研究发现，每天运动30~45分钟，每周5天，持续3个月，可有效提升免疫力。此外，运动还能保持健康的形体，降低体脂率，预防乳腺癌的发生，因为肥胖也是引起乳腺癌的关键因素之一，对乳腺癌高危人群意义更大。

　　3. 充足睡眠  规律作息，保证充足的睡眠可以增强身体的免疫力，也是预防乳腺癌的主要方法。建议晚上23点前入睡，保证7~8小时睡眠时间，适当午睡，时间不超过1小时，避免熬夜和过度劳累。

　　4. 积极心态  保持积极乐观的心态，培养兴趣爱好，如插花、绘画、舞蹈、唱歌、写日记等，及时疏缓压力，保持心情愉悦，也可降低乳腺癌的风险。

　　5. 戒烟限酒  研究证明，吸烟和饮酒都会增加乳腺癌风险，因此，戒烟和限酒都是必要的。

　　定期自查和筛查是关键

　　1. 定期自查乳房是预防乳腺癌的有效手段  每月月经结束后7~10天进行自我检查（绝经后女性可每月固定一天进行检查），用食指、中指、无名指指腹以打圈方式轻触整个乳房，轻轻感受皮肤下是否有肿块，同时把腋下和锁骨上下也触摸一下，看是否有肿大的淋巴结。触诊后对着镜子，观察两侧乳房形状是否对称，是否有乳头溢液、凹陷或皮肤“橘皮样”改变等。一旦发现任何异常，应及时就医。需要提醒的是，乳房自查只能作为初步筛查手段，不能代替专业检查。 

　　2. 定期进行乳腺癌筛查是预防乳腺癌的重要手段  建议女性定期进行乳腺健康体检，20~39岁女性每1~3年进行一次乳腺B超筛查及乳腺专科检查，40岁及以上女性每年进行一次乳腺X线摄影（钼靶）和乳腺超声检查，有高危因素者应提前至35岁甚至更早开始筛查，每年1次乳腺X线摄影（钼靶）检查，每6~12个月1次乳腺体检和乳腺超声检查，必要时联合乳腺MRI。

　　BRCA基因检测对于评估个体患乳腺癌风险扮演着关键的角色。对于具有乳腺癌家族史的人群来说，进行BRCA基因检测并采取相应的预防和管理措施是降低乳腺癌风险的有效途径。记住，基因风险不是命运，而是行动的号角。只有主动筛查、科学管理，才能将生命密钥掌握在自己手中。

　　北京协和医院 侯春玲 郭海凌 张帆