本报讯（通讯员 杨丽平 曾赛珍 杨娟）永州13岁的昊昊患有多种羧化酶缺乏症，全身多处皮肤被一层厚厚的黑色痂皮覆盖，整个人如同被装在了盔甲里，痛苦不堪，近日在湖南省人民医院儿童重症医学科精心救治下，昊昊全身“盔甲”褪去，回归正常生活。

    昊昊妈妈回忆，昊昊从1岁起就开始出现皮疹，13年来反复发作，以前每次用点药脱层皮就好了。没想到这一次格外严重，到湖南省人民医院儿童医学中心求诊时，昊昊全身几乎没有一处正常皮肤，到处干燥开裂，没有毛发的头皮被一层厚厚的黑色痂皮覆盖，躯干部、四肢随处可见坚硬厚实的脱皮，关节活动处尤其明显。颈部、腋下、腹股沟、肛周及四肢多处皮肤糜烂、渗出，关节骨隆突出处形成压疮。

    该院以余阗主任为首的儿童重症医学科（PICU)团队迅速为昊昊完善相关检查，查阅多种资料，并积极对症治疗。结合昊昊的临床表现，以及遗传代谢病筛查和基因检测，最终诊断为“多种羧化酶缺乏症”。专家提醒，多种羧化酶缺乏症是一种与生物素代谢相关的常染色体隐性遗传病，以酮症酸中毒、皮炎、癫痫发作、肌阵挛和眼球震颤为特征，早发现、早治疗预后良好。