“找到病因了！是曼氏血吸虫！”近日，当中南大学湘雅医院专家告知小赵寄生虫检测结果的那一刻，两个多月来辗转求医的旅途终于结束，导致他下肢严重麻木疼痛的病因终于被破解，这个在非洲务工的湖南小伙看到了治愈的希望。湘雅医院神经内科免疫亚专科团队在国内率先采用脑脊液基于宏基因组学的二代测序(mNGS)检出曼氏血吸虫片段，指向性的引导临床进一步验证寄生虫感染。

    1月中旬，在非洲马达加斯加务工的31岁湖南小伙子小赵无明显诱因出现腰部、臀部疼痛，同时伴行走乏力。前往当地医院进行针灸及封闭治疗不见好转后遂打算回国治疗。殊不知，回国后的几个月里他的症状进一步加重，进展为双侧臀部、大小腿以及足部疼痛伴麻木，最后出现站立困难，却一直未能寻找到病因。

    3月22日，面临瘫痪的小赵在家人陪同下来到湘雅医院求诊，该院神经影像疑难病会诊专家考虑小赵是“脊髓感染性病变”，立即将他收住进神内免疫亚专科。结合患者生活史、影像学和脑脊液结果，神经内科李静教授建议他尝试当前最为先进的脑脊液基于宏基因组学的二代测序 (mNGS)进行病原体筛查。

    基于宏基因组学的二代测序 (mNGS)是新型核酸测序手段，属于高通量测序，其优势在于可以同时测定几百万甚至上亿条DNA或者RNA序列，加快了全基因组测序的速度，从而可以降低测序成本，使得无靶向的病原体广泛筛查成为可能。基于宏基因组学的二代测序 (mNGS)可以检测出脑脊液样本中所有核酸序列，之后通过与病原体基因组数据库的比对和分析，精准地确定感染病原体，达到中枢神经系统感染性疾病无偏倚的“全病原体”筛查。

    3月30日，经过小赵的同意，湘雅专家留取脑脊液标本送华大基因检测。4月4日，小赵的mNGS检出曼氏血吸虫特异性序列440条，提示可能感染曼氏血吸虫。

    神经内科立即采集患者血液送中南大学湘雅医学院寄生虫教研组，发现血吸虫血清学检测阳性。为了进一步明确，教研组专家花了两天时间，终于从患者粪便样本中发现典型的曼氏血吸虫卵。

    至此，两个多月不明原因的脊髓病变终于“破案”，经过针对性的驱虫治疗，小赵的病情较前明显好转并已出院。

    通讯员 李静 周罗