本报11月20日讯  18年前，一个小男婴在湖南省妇幼保健院呱呱坠地，却被确诊为苯丙酮尿症患儿。这是万分之一的罕见病，一种终生需要控制饮食的遗传代谢疾病，如果不加以治疗、控制，智力就会一天一天的下降，最终会变得不会读书、不会说话、不会认字，就连生活也不能自理。

    在医生的帮助下，家长开始了长达18年的“定制喂养”。终于，“不食人间烟火”的男孩慢慢长大，并进入了心仪的大学。

    今日，我们走近苯丙酮尿症患者麟儿（化名），听听他的故事。

    罕见病宝宝

    一出生吃喝都需定制

    18年前，一个小男婴麟儿（化名）在湖南省妇幼保健院呱呱坠地，一个新生命的诞生，给小家庭添加了一些欢声笑语。

    但新生儿疾病筛查后，麟儿被确诊为苯丙酮尿症患儿。这是一种终生需要控制饮食的遗传代谢疾病，从确诊那一刻起，不仅喝母乳要控制，吃米饭要控制，而且所有的鱼类、肉类、虾类、豆类、坚果、鸡蛋等食物一辈子都不能入口，除了这些，他还要喝特制奶粉、吃特制大米、面食、蛋糕等。

    这个病如果出生后不加以治疗、控制，他的智力就会一天一天的下降，最终会变成不会读书、不会说话、不会认字，就连生活也不能自理的弱智儿童。

    麟儿父母第一时间得知病情后，非常崩溃，断掉了对外界的任何联系，在家抱头痛哭。他们不相信，这尚在襁褓中的小婴儿会患苯丙酮尿症，更加不相信这万分之一的罕见病被他们的孩子遇上了。

    18年“定制喂养”

    孩子像正常宝宝一样长大

    得了病已是事实，不能因此耽误孩子的一生。第二天，夫妻俩抱着孩子再次来到了省妇幼，就这样，18年来，夫妻俩每隔一段时间就会带着孩子来省妇幼新生儿疾病筛查中心复查。麟儿妈妈为了能够给予麟儿更多的陪伴与关爱，辞去了工作做了全职妈妈，从此养家的重担就全部压在了爸爸一人身上。

    回想起这18年来的生活，麟儿妈妈告诉记者，孩子从被确诊的那刻起，自己每天都要计算奶量。孩子大一点后，又准备每天的三餐，中午饭送到学校，没有一顿落下。

    “孩子从小就很克制，很懂事。”有一次，看见别的小朋友吃冰淇淋，麟儿特别想吃，看见小朋友丢弃的冰淇淋包装纸，他立即跑上前。见妈妈着急，嘴里急忙解释说：妈妈，我不吃，就是看看。

    回想着18年来孩子的成长历程，麟儿妈妈的眼角不禁泛起了泪花，“幸好遇见鄢慧明医生，如果没有他们长期一丝不苟的治疗和随访追踪管理，我的孩子不可能跟别人的孩子一样健康快乐成长，更不可能去读书，上大学。”

    鄢慧明表示，医院一直坚持以三级网络防控出生缺陷，坚持早发现、早诊断、早治疗，随访追踪不间断，治疗患儿不失联的工作模式，帮助每个宝宝健康成长。鄢慧明建议，刚生宝宝的家长，一定要给孩子做新生儿疾病筛查，失查和筛查的结果不同，命运也截然不同，只要进行了新生儿疾病筛查，就能给孩子带来改变命运的机会。■记者  李琪

    通讯员  罗燕  鄢慧明

    实习生  龙飞鹏

    延伸

    苯丙酮尿症（简称PKU）：是由于苯丙氨酸代谢过程中缺少羟化酶，不能代谢食物中的蛋白质，最后导致苯丙氨酸及其酮酸毒性代谢废物在体内蓄积，并从尿中大量排出。是常染色体隐性遗传代谢疾病，是一种氨基酸代谢病。

    主要临床特征为持续恶化的智力低下、抽搐、癫痫、头发黄、皮肤白、湿疹、尿液中伴有鼠尿味等。

    目前，新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期发现、早期治疗、早期干预最有效的方法。