金昱茜 张璐璐

　　罕见病是单病种发病率、患病率极低的疾病总称，截至2023年8月，中国罕见病诊疗服务信息系统共登记确诊病例约66万例。当前，针对罕见病患者普遍面临的确诊难、用药难、负担重问题，应进一步从可治疗、有药用、能负担的需求关键点出发，多方联动、多措并举，构建我国罕见病防治保障新格局。

　　政府部门主导，推进罕见病领域新规出台和政策完善。在罕见病防治多元保障格局构建中，政府应起主导作用。一方面，做好罕见病防治配套法规的顶层设计。在《基本医疗卫生与健康促进法》等法律法规基础上，推进罕见病领域纲领性法律制定，明确我国罕见病、“孤儿药”等重要概念的界定，进一步规范罕见病目录动态调整程序，确立罕见病新药市场独占制度和数据保护规则，细分罕见病与重特大疾病保障规程等。另一方面，从罕见病药物可及性入手，加强政策指引，完善相关研发、供应与费用负担机制。以临床需求为导向，发布研发技术指导原则，通过各级专项和科研基金提升罕见病科研规模，提供以“财政资助、税收优惠”为核心的持续性激励政策，鼓励地方学研机构与医药企业合作，吸引更多药企布局“孤儿药”领域；建设“以罕见病患者需求为中心”的药物供应体系，在国家层面健全罕见病新药优先审批审评和附条件上市机制，完善同情用药制度和仿制药鼓励政策，畅通罕见病类特医食品注册审批与生产渠道；及时落实医保目录内罕见病用药供应政策和“双通道”机制，借助省际联合采购、数智化平台，确保罕见病药品供需匹配；探索罕见病医疗复合支付方案，鼓励筹建专项基金，力争罕见病用药保障政策“一药一调”，加强基本医保、大病保险、普惠型商险和医疗救助等制度衔接，明确费用累加和分段报销政策，做到高值罕见病药品支付多主体共担。

　　医疗机构担纲，落实罕见病防治保障措施要求。约七成罕见病与基因相关，实施出生缺陷三级预防机制可有效降低罕见病发病率。医疗机构应对标遗传性罕见病综合防治体系“健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导干预”六位一体要求，在孕前—孕中—新生儿三个阶段加强知情干预。推广罕见病相关优生健康检查项目，配套针对性咨询，为高风险家庭提供遗传学诊断技术服务，预防生育患儿；提高检测技术，广泛开展孕期筛查服务，为本人或配偶家族有罕见病史的孕妇提供精准产前诊断；配合相关机构做好新生儿疾病筛查，推动将更多罕见病纳入筛查范围，促进罕见病早诊早治。地方医疗机构作为罕见病诊疗前沿阵地，应充分利用全国罕见病诊疗协作网建设成效，以成员医院为中心推广双向转诊、专家巡诊和远程会诊制度；加强基层诊疗队伍培训，加快设立罕见病专科门诊，缓解罕见病患者“确诊难”困境；优化全病程管理服务模式，实现筛、诊、治连续服务，协助卫健部门成立罕见病医疗质控中心、建设罕见病医学中心和区域医疗中心，推动医研结合，深挖致病机制、改善诊疗效果，促进罕见病诊疗实效化、均质化。

　　社会力量参与，搭建多维度罕见病防治保障网络。罕见病防治是一项系统性工程，需要激发社会力量广泛参与。各级政府应重视罕见病防治公益慈善力量在联通理论研究与实践发展、沟通病患需求与医企意愿、链接公共保障与社会资源上的潜能，完善其行动准则和支持措施，鼓励建设罕见病防治慈善组织网体系。罕见病防治慈善组织和基金会可联动媒体加大罕见病防治宣传，提高公众价值认同；与地方医保部门充分沟通，促进公益慈善资源与罕见病保障政策有序对接；积极参与罕见病产学研和投融资对话平台创建，撬动社会潜在资源投入罕见病诊疗研发领域；协助商业保险企业整合政策、医疗资源，开发兼顾基因检测和护理辅具等需求的罕见病诊疗友好型产品，丰富保障维度。罕见病单病种患者组织可引导患者成员知悉所属地区保障体系，提高诊疗可及度；根据所掌握病例数据，协同医院、社区和志愿者组织积极满足患者医疗帮助和心理疏导需求；与大型罕见病防治慈善组织形成合力，引导意向医疗企业深入了解国家鼓励政策和回报机制，加大与药物研发机构合作，让更多患者参与研发过程，促成针对本病种患者的用药援助项目，推动相关药物引进。

　　【作者分别系湖南大学法学院副教授；湖南大学数据法治研究院研究人员。本文为湖南省社科基金青年项目“罕见病患者医疗保障法律制度研究”（19YBQ026）阶段性成果】