湖南日报10月25日讯（全媒体记者 周倜）全省因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分别降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷发生率实现逐年下降……今天上午，“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”（以下简称“专项”）顺利通过验收。

　　据悉，该专项自2019年启动，聚焦湖南监测数据显示排在前10位的严重出生缺陷病种及出生缺陷监测未覆盖高发严重的遗传性出生缺陷，共投入专项经费5600万元、自筹经费4810万元，是我省首批支持经费超5000万元的省级科技重大专项之一。

　　专项由湖南省妇幼保健院牵头，联合中南大学、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院等30余家机构，实行多学科、多中心的科技协作攻关，共设立5个子项目、28个子课题、19项考核指标。

　　研究方向主要体现在3方面。一是从监测预警、技术下沉、效果评价、伦理规范等方面综合优化体系效率，实现技术服务和出生缺陷健康知识的人群全覆盖；二是开展出生缺陷的流行病学调查，分析我省出生缺陷发生的时空分布特征，筛选影响胚胎发育、致畸的环境及遗传因素，列出影响因素清单，提出公共卫生防治策略及干预措施；三是推动“婚前—孕前—孕期—出生后”全周期、全链条的出生缺陷防治科技创新，并与政策链条有序衔接。

　　通过出生缺陷防治科技创新研究及成果转化实施，目前，全省遗传性出生缺陷整体诊断率由11.8%提升至36.99%。专项实施示范区内共完成全链条筛查逾54万人次，通过产前诊断或早期干预严重遗传性出生缺陷患儿902人次，完成先天性结构畸形疾病治疗4000余例，减轻家庭和社会经济负担46.8亿元。