子宫肌瘤是女性常见的良性肿瘤，但其中有一种特殊肌瘤——FH（延胡索酸水合酶）缺陷型平滑肌瘤，看着是肌瘤，却与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌密切相关，堪称身体里的“前哨肿瘤”，下面就带大家认识这种肌瘤。

　　什么是FH缺陷型子宫肌瘤

　　我们常说的子宫肌瘤，是子宫平滑肌长出的良性小疙瘩，而这类特殊肌瘤，根源出在肿瘤抑制因子FH基因上。FH基因相当于细胞的“管家”，负责能量代谢、修复DNA，一旦这个基因出了问题（失活突变），“管家”罢工，细胞代谢就会乱套，平滑肌疯狂增生，继而形成这种特殊肌瘤。

　　这种肌瘤往往个头较大，一长就是好多个。肉眼观察其切面，可见水肿透明区。显微镜下观察，可见密密麻麻的血管，呈薄壁鹿角状，组织水肿疏松；肿瘤细胞样子不规则，细胞核看着怪怪的，核仁又大又红，外面还有一圈透明晕圈，细胞里还会出现特征性嗜酸小颗粒。虽然它的样子看着“凶巴巴”的，但很少会出现细胞疯狂分裂、大面积坏死，本质依旧是良性的。

　　如何诊断

　　第一步，免疫组化。取一小块肌瘤组织做检查，FH蛋白完全消失，同时搭配2SC（2-琥珀酰半胱氨酸）指标强阳性表达，基本就能锁定这个亚型。

　　第二步，基因检测。初筛高度怀疑后，做FH基因测序，重点区分两种突变。如果只是子宫局部细胞基因受损（体细胞突变），只需要常规妇科复查；如果是天生自带的基因缺陷（胚系突变），可能导致遗传性平滑肌瘤病和遗传病HLRCC综合征（肾细胞癌综合征）。

　　临床意义

　　1.避免过度治疗  这种肌瘤特别容易被误诊为恶性平滑肌肉瘤，很多人因此切掉子宫，甚至接受不必要的化疗。只要确诊是FH缺陷型平滑肌瘤，只需把肌瘤切除，不仅可保住子宫，还能减少不必要的手术伤害。

　　2.提前预警肾癌高危风险  一旦查出FH胚系突变，患上肾癌的概率远高于普通人，且这类肾癌进展快、恶性程度高，早期易发生转移。这份病理报告相当于一张肾脏健康预警通知书，提醒患者定期给肾脏做体检，早发现早治疗。

　　3.遗传学意义   FH胚系突变可能导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌，以多发性皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和乳头状肾细胞癌为特征，目前尚没有针对该基因突变的靶向药物，建议患者直系血缘亲属进行基因筛查。

　　邵阳市中医医院 姚苗苗