当宝宝出现胎便排出延迟、腹部隆起、便秘与腹胀频发，家长务必高度警惕先天性巨结肠，这是一种因肠道神经系统发育缺失引发的先天性肠道畸形，发病率约1/5000，核心表现为排便困难、腹胀、营养不良，早识别、早干预至关重要。

　　主要症状

　　1. 胎便排出延迟：94%~98%的新生儿出生后24小时内未能排出胎便，50%出生后48小时未排胎便，这是先天性巨结肠最早期、最重要的预警信号。  

　　2. 顽固性便秘与腹胀：少数患儿出生后胎便排出正常，婴儿期母乳喂养也可维持较好排便，但在添加辅食后变为严重的顽固性便秘，需依赖开塞露、灌肠才能缓解，排便后腹胀缓解但反复发作。检查可发现患儿腹部膨隆呈蛙形腹，伴腹壁静脉曲张，有时可见肠形及蠕动波，可触及粪石，腹胀严重时需端坐呼吸，夜晚不能平卧。

　　3. 呕吐与拒食：肠梗阻导致食物反流，呕吐物含奶汁甚至胆汁，常发生在进食后。  

　　4. 营养不良与贫血：患儿因长期腹胀、便秘导致食欲减退、营养不良，表现为体重下降、贫血、抵抗力差，影响生长发育。

　　5. 小肠结肠炎：是先天巨结肠最常见和最危险的并发症，表现为严重的腹胀、呕吐、腹泻（可能出现血便）、高热、脱水甚至休克，若不及时治疗，可危及患儿生命。

　　诊断和治疗

　　临床上诊断先天巨结肠除了依据患儿的症状和体征外，还可结合直肠肛管指检、腹部x线片、钡剂灌肠造影、直肠活检、直肠肛门测压、染色方法等。

　　一旦确诊，可以根据患儿的年龄、病情、严重程度、病变范围制定个体化治疗方案，目的在于解除肠梗阻、恢复排便功能及预防并发症的发生。根治性手术是治疗先天性巨结肠的最终方法，手术原则在于切除无神经节细胞肠管等病变肠断并重建肠道功能。

　　中南大学湘雅三医院儿科

　　刘怀懋  王俊兰