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2026年04月14日 星期二
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藏在基因里的“贫血陷阱”
带你读懂地中海贫血

  拿到体检报告时,不少人看到“贫血”二字,第一反应就是多吃点补铁食物。但有一种贫血,补铁不仅是白费功夫,还可能加重身体负担,它就是地中海贫血。

  地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于遗传性珠蛋白基因缺失,使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。作为一组常染色体隐性遗传病,地贫以慢性进行性溶血性贫血为核心表现,我国长江中下游及南方各省尤为高发,很多人是毫无症状的基因携带者。

  根据病情轻重,地贫可分为三个类型。重型地贫最为凶险,患儿出生数日就会出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸等症状,骨骼逐渐变形,若不及时干预治疗,大多会在5岁前夭折;中间型地贫患者症状缓和,主要表现为轻至中度贫血,大多可以平稳存活至老年;轻型地贫患者表现更为隐蔽,平时无明显不适,仅有轻度贫血或完全无症状,无需特殊治疗,但要警惕生育风险。

  地贫的可怕之处在于它的隐性遗传特性。如果夫妻双方都是同型地贫基因携带者,两人看似身体健康、毫无不适,却有25%的概率生下重型地贫患儿。这类患儿的核心治疗方案是定期输血并配合除铁治疗,每年的治疗费用高达2~5万元,给家庭和社会医疗资源带来不小压力。

  让人欣慰的是,地贫虽然难治,但可以预防。婚前、孕前筛查是第一道防线,通过血常规和血红蛋白电泳就能初步排查。若夫妇均为同型携带者,可通过产前基因诊断或试管婴儿胚胎筛选,避免重型地贫儿出生。地贫患者除了要积极治疗外,还要注意日常饮食,保证充分的营养供给,同时减少高铁食物的摄入,如猪肝、菠菜等,防止铁在体内过量沉积,损伤心脏、肝脏等重要器官。

  对于生活在高发区的人群来说,了解地贫,重视每一次筛查,就是为自己和下一代的健康筑牢最坚实的防线。

  长沙市雨花区妇幼保健所

  主管检验师  戴淑琼

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