先天性巨结肠是新生儿常见的消化道发育畸形，发病率约为1/5000，男孩多于女孩。该病主要由于结肠末端缺乏神经节细胞，导致肠道持续性痉挛，粪便难以通过，近端结肠因此被动扩张、肥厚。

　　症状

　　新生儿主要表现为出生后24~48小时内无胎便排出或排出延迟，后续出现进行性腹胀、呕吐（可能含胆汁）及便秘。婴幼儿期主要表现为慢性便秘和腹胀，可能伴随发育迟缓、营养不良，部分患儿可出现腹泻与便秘交替。

　　诊断方法

　　医生通常会根据临床表现初步判断，同时结合以下检查确诊：

　　1. X线钡剂灌肠造影  常为初步筛查手段，可显示痉挛段、移行段和扩张段。

　　2. 直肠肛管测压  检查直肠肛门的抑制反射是否消失。

　　3. 直肠黏膜活检  通过病理检查确认肠壁神经节细胞缺如，是诊断的金标准。

　　治疗

　　治疗原则是解除肠道梗阻，包括保守治疗和手术治疗。

　　1. 保守治疗  适用于短段型或过渡期，包括肛门扩肛、生理盐水灌肠（注意出入量平衡，防止水中毒）及使用缓泻药物，但无法根治。

　　2. 手术治疗  目前多采用微创手术（如腹腔镜辅助手术），创伤小、恢复快。对于情况严重的患儿，可能需先进行结肠造瘘，待情况稳定后再行根治术。

　　护理

　　1. 饮食管理  初期遵医嘱进行喂养，逐步过渡。注意观察排便情况。

　　2. 肛门护理  坚持术后扩肛，预防肛门狭窄。注意保持肛周皮肤清洁干燥。

　　3. 随访观察  定期复查，监测排便功能、生长发育及有无并发症（如小肠结肠炎）。

　　湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科

　　龚潇华