本报讯（通讯员 刘钞 记者 王璐）近日，湖南省儿童医院为患有波伊茨-耶格综合征（黑斑息肉综合征）的4岁男童童童（化名）实施电子小肠镜手术，成功切除其胃、小肠、结肠内的18枚息肉。最大息肉直径达2.5厘米，几乎堵塞肠腔，术后童童恢复良好已顺利出院。

　　早在2年前，2岁的童童在排便时，就被父母发现肛门处凸出一枚花生米大小的肉坨。前往省儿童医院就诊后，肠镜检查显示其结肠内有多枚错构瘤息肉。该院消化营养科主任赵红梅在查体中敏锐发现，童童口唇部位有特征性黑斑，追问病史得知，童童父亲口唇同样长有黑斑，且有肠套叠、肠息肉切除病史。结合基因检测等多项检查结果，童童被明确诊断为波伊茨-耶格综合征。

　　据了解，该病由STK11基因突变引起，是一种罕见病，我国现有患者约6500~7000例，推测发病率仅1/20万。该病典型特征为口唇、手指、足趾等部位出现黑斑，同时伴随消化道多发性息肉，且患者患癌风险是普通人群的9.9~18倍，患癌中位数年龄为39~45岁，其中胃肠道肿瘤最为常见，女童还需警惕卵巢、宫颈病变，男童则要关注睾丸健康。

　　该院消化营养科副主任医师欧阳红娟介绍，由于该病的息肉75%~96%好发于小肠，极易引发腹痛、便血、肠套叠甚至肠梗阻，患者需每1~3年定期复查，动态监测息肉的生长部位与大小，及时进行微创治疗。同时，家长若发现孩子出现口唇、颊黏膜多发色素沉着，或家族有不明原因肠套叠、息肉病史，需及时就医排查。