本报讯（记者 王璐 通讯员 洪雷 董雷）近日，长沙市遗传性罕见病综合防控项目第二周期培训班开班，标志着2025年11月至2028年11月的新一轮防控工作正式启动。在首周期3年成功阻断902人次罕见病缺陷儿出生的基础上，新周期聚焦10类重点人群，推出最高1.5万元/对的援助政策，以“长沙模式”持续筑牢家庭生育健康第一道防线。

　　作为全国率先落地的遗传性罕见病综合防控民生项目，长沙2021至2024年首周期工作交出亮眼答卷。项目累计为17.2万对待孕及孕早期夫妇提供免费线上家系调查，为1.05万对夫妇开展遗传咨询，完成4754人遗传学检测，通过产前诊断和第三代试管婴儿技术，成功避免902名遗传性罕见病风险患儿降生，显著降低区域出生缺陷发生率。

　　卫生经济学测算更印证了项目的民生与社会价值：累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现“每投入1元产生38.3元社会收益”的高效回报。同时，项目精准摸排长沙遗传性罕见病分布，明确发病率前十病种，依次为遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性，为后续精准防控锚定方向。

　　立足首周期经验，第二周期防控工作精准升级，进一步扩大覆盖范围、优化服务保障。新周期重点聚焦10类高风险人群，包括地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症及乳腺癌/卵巢癌易感基因人群，实现靶向防控。

　　援助政策与服务对象进一步明确：夫妻一方具有长沙市户籍，或女方持有有效长沙市居住证，且女方未孕或孕13周内、年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参与项目，最高可享受1.5万元综合援助。其中，符合条件夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要遗传学检测；检测结果阳性且有生育意愿的夫妇，产前诊断可申领2000元/人补助，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕可获5000元/次补助。

　　完善的服务网络为政策落地保驾护航。各区县（市）妇幼保健院、社区卫生服务中心负责前端宣传发动、健康教育和家系调查，打通服务“最后一公里”；中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院等三家机构承担遗传咨询、检测及产前诊断等核心服务，形成“基层摸排+核心诊疗”的全链条服务体系。

　　“这是推动罕见病防治重心前移、落实健康中国战略的关键举措。”长沙市卫生健康委员会副主任陈东表示，首周期成效充分验证了“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”“长沙模式”的科学性。中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出，项目将前沿技术与民生政策深度融合，新周期将进一步优化服务流程、强化技术支撑。

　　项目发起人、中信湘雅终身荣誉院长卢光琇教授强调，“长沙模式”的持续升级，是政府与医疗机构协同推进公共卫生服务均等化的典范，不仅为长沙家庭撑起生育“安全伞”，更在为全球罕见病防控探索可复制、可推广的“中国路径”。