2025年12月30日，京东前副总裁蔡磊在社交平台公开了一则录制于2024年8月的视频。视频中，尚未失声的他语气坚定，坦言录制时众人都希望这则视频永远无需播放——因为播放之日，便是他彻底无法说话之时。蔡磊6年前确诊为渐冻症，目前已进入病情终末期，只能靠眼控仪与外界交流。这则视频不仅承载着他与疾病抗争的决心，更让渐冻症这一罕见病再次走进大众视野。

　　什么是渐冻症

　　渐冻症，又称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种罕见的神经系统疾病，也是运动神经元病的最常见类型。世界范围内，运动神经元病的患病率约为0.8~8.5/10万，在神经系统变性疾病中，渐冻症的发病率仅次于阿尔茨海默症和帕金森，排在第3位。

　　渐冻症主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，导致全身肌肉逐渐萎缩和无力，进而出现运动、说话、吞咽、呼吸障碍，最终死于呼吸衰竭。大多数患者从发病到死亡的平均生存期为3~5年。

　　遗憾的是，渐冻症的病因目前尚未完全明确，认为主要与遗传和环境因素有关。约5%~10%的患者有明确的家族史，称为“家族性ALS”，与某些基因突变有关。其他可能的因素包括感染、免疫系统异常、某些金属元素影响、营养障碍、兴奋性氨基酸细胞毒性作用等。

　　早期症状易被忽视

　　1. 肌肉无力  约80%的患者以非对称性肢体无力为首发症状，如一侧手指活动笨拙、无力，如握力下降，同时伴伸腕困难。下肢起病者表现为一侧下肢远端无力，走路时容易绊倒；下肢近端无力者可表现为爬楼梯困难。

　　2. 肌肉萎缩  肌肉逐渐变薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨间肌、大小鱼际肌，患者可能会发现手掌变薄。

　　3. 肌肉跳动  常见于舌头、手臂、腿部、胸背部肌肉。

　　4. 肌肉痉挛  患者可表现为“抽筋”现象，常于肌肉萎缩前出现。

　　5. 肢体僵硬  上运动神经元损害突出会导致肢体僵硬，表现为走路费力。

　　6. 语言和吞咽障碍  20%~30%的患者以脑干运动神经元起病，表现为说话含糊不清、吞咽障碍，尤其是进食流质食物时易呛咳。

　　7. 呼吸困难  极少数患者以呼吸困难起病，疾病进展迅速；大多数患者随疾病进展才出现呼吸气促、费力，尤其是平躺时。

　　8. 其他非运动症状  既往认为渐冻症仅影响运动神经系统，近些年发现极少数患者以认知、行为改变为首发症状，然后才出现肌肉萎缩、无力的表现，这类患者往往有家族史。少数基因变异导致的渐冻症患者会出现眼球运动障碍、帕金森综合征的表现，但一般无客观的感觉障碍，括约肌功能常保持良好。

　　尽早诊断至关重要

　　1. 病史和体格检查  医生会通过询问病史、全面的体格检查、神经系统检查，发现上、下运动神经元损害的症状和体征。

　　2. 神经电生理检查  包括神经传导和肌电图检查，即使肌肉萎缩不明显时，也可以早期发现下运动神经元损害的证据，帮助排除周围神经肌肉疾病等。

　　3. 影像学检查  CT和MRI检查可明确是否存在脊髓受压（如颈椎病、腰部肿瘤等）导致的肌肉萎缩和无力。

　　4. 实验室检查  渐冻症患者的血液和脑脊液检查无明显异常，但可以帮助排除感染、炎症或其他代谢性疾病、肿瘤性疾病等。

　　5. 肌肉活检  有创检查，一般不主张，除非特殊原因需要。

　　渐冻症的治疗

　　ALS目前缺乏有效的治疗手段，无法治愈，临床主要包括药物治疗和非药物治疗。

　　1. 药物治疗

　　1）利鲁唑：可调节中枢神经系统中谷氨酸的水平，可延长存活期和（或）推迟气管切开的时间。

　　2）依达拉奉：是自由基清除剂，能够缓解氧化应激的影响，使用方法为静脉注射。

　　3）靶向基因治疗：主要用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的ALS患者。

　　2. 非药物治疗

　　1）营养支持：根据患者的吞咽功能选择半流食、流食，注意补充充足的蛋白和热量，养成定期监测体重的习惯，必要时行经皮内镜下胃造瘘或使用鼻胃管进食。

　　2）呼吸支持：定期检查肺功能，及时给予无创通气，有助于提高存活率、改善生活质量、延长生存时间。

　　3）居家护理：如被动活动、局部热敷、局部按摩等，最大程度维持患者的运动机能。

　　深圳市龙华区中心医院

　　健康管理科  彭琴