随着医学进步与社会关注的提升，软骨发育不全等罕见病的“确诊难、用药难”困境正逐步打破。4月17日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的支持下，上海交通大学医学院附属新华医院成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide）。

　　软骨发育不全（ACH）是一种基因突变导致的罕见骨骼发育障碍，患者通常身高低于同龄人，并伴有严重并发症。该病已被纳入中国《第二批罕见病目录》。2024年10月，新华医院在上海市药监局的指导下启动了伏索利肽的临时紧急进口申报。历经4个月的协调，药物于2025年2月获批并完成通关，最终抵达医院。

　　新华医院院长孙锟表示：“这是政策与医疗团队共同努力的结果。”此次成功为优化罕见病药品准入机制提供了范本，未来医院将扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。

　　曦曦的母亲李女士回忆，孕期16周时，她被告知胎儿可能存在异常，24周时的四维B超显示肱骨偏短。曦曦出生后，身高明显落后于同龄孩子，直到2023年底才在新华医院确认了软骨发育不全的诊断。

　　余永国教授解释，软骨发育不全是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起的，患者常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停等并发症。伏索利肽是全球唯一经批准的治疗药物，它能通过调节FGFR3信号通路，促进骨骼生长，改善身高比例。曦曦目前需要每日注射一次，且定期监测生长发育与肝肾功能。

　　此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合出台的《临床急需药品临时进口工作方案》，为罕见病患者提供了“快速通道”。新华医院也建立了“多学科联合诊疗”平台，为患儿提供精准诊断和创新治疗。

　　尽管软骨发育不全的发病率较低，但由于认知和技术差异，漏诊率较高。余教授强调：“确诊只是第一步，让患者用上药才是真正的希望。”

　　（中国新闻网，4.17）