本报讯（通讯员 向小爽）4月13日，湘西土家族苗族自治州医学会神经康复委员会邀请中南大学湘雅医院神经内科遗传变性病学组在湘西土家族苗族自治州人民医院开展了一场聚焦罕见病的公益义诊与学术交流活动。

　　上午，由中南大学湘雅医院神经内科专家江泓教授领衔的团队为10余例多系统萎缩（MSA）和遗传性共济失调（SCA）患者提供了免费多学科联合会诊；下午，医院举办了专题学术会议，陈召教授与万林林教授分别解读了《中国遗传性共济失调诊治专家共识2024》和《多系统萎缩的诊断和治疗研究进展》。

　　学术会议聚焦诊疗规范与前沿进展。陈召教授详细解读了《国遗传性共济失调诊治专家共识2024》，强调早期识别和遗传咨询的重要性，并分享了基因编辑治疗的潜在前景。万林林教授则结合《多系统萎缩的诊断和治疗研究进展》，分析了该病的临床异质性和对症支持治疗的最新策略。

　　两位专家均呼吁，基层医院需加强对罕见病的初步筛查能力，及时将疑似病例转诊至上级医院，同时积极参与病例数据共享，只有积累足够的临床样本，才能加速发病机制研究和药物研发。  

　　湘雅医院通过义诊与学术交流，不仅为患者提供了切实帮助，也为基层医生搭建了学习平台。正如湖南省卫健委提出的目标——到2026年实现罕见病诊疗网络全覆盖，唯有医疗机构、科研单位与社会力量的协同努力，方能破解罕见病“诊断难、治疗难”的困境，让更多患者重燃生命希望。