为，提高出生人口素质，保障母婴健康，国家将孕产妇项目纳入重点公共卫生项目。下面，我们就来聊聊什么是产前筛查，以及如何通过免费产前筛查服务，为宝宝筑起一道健康防线。

　　什么是产前筛查

　　产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，主要包括孕早期产前筛查（妊娠9~13+6周）、孕中期产前筛查（妊娠15~20+6周）。通过采集孕妇2毫升外周血，化验血液中的某些特异性指标，即可筛选出唐氏综合征、18-三体综合征，以及开放性神经管缺陷高危人群，再通过介入性方法（如羊膜腔穿刺、脐带血穿刺）来明确诊断。

　　为什么要进行产前筛查

　　我国每年出生的新生儿中有5.6%存在先天缺陷，即平均每小时就有102名先天缺陷儿出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。

　　通过开展产前筛查及后续的产前诊断工作，可以发现大部分先天愚型、神经管畸形的先天缺陷儿，及时进行处理可以明显减少先天缺陷儿的出生。先天缺陷儿发生是随机性，孕妈千万不可抱有侥幸心理，每一胎都要参加产前筛查。

　　产前筛查可以筛出

　　哪些先天性缺陷

　　目前，产前筛查主要针对发病率较高的三种先天缺陷进行筛查，即唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形。

　　唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体数目的增加而导致一种染色体病。唐氏综合征患儿主要表现为智力障碍（平均IQ60），伴随着重度学习障碍、先天性心脏病（35%）、消化系统畸形（6%）、生活不能自理等一系列健康问题。

　　18-三体综合征又称爱德华氏综合征，表现为孕期宫内发育迟缓、多发畸形，出生后发育迟缓、多发畸形、预期寿命短等。

　　神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷，主要是指大脑和脊髓的异常。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，存活者往往出现精神及身体上的缺陷。

　　怎样看待筛查低风险、

　　临界风险和高风险

　　筛查低风险的孕妇只表明胎儿发生染色体异常的几率很低，并不能完全排除胎儿染色体异常的可能性。因此，孕妇仍需按医嘱规范产检，常规18~26周及28~32周进行胎儿系统超声检查等，将漏检概率降至最低。

　　筛查临界风险的孕妇说明胎儿有一定的染色体异常风险，建议行外周血胎儿无创DNA检测。无创DNA阳性者需进一步羊水穿刺产前诊断；无创DNA阴性者，仍需规范产检，常规18~26周及28~32周进行胎儿系统超声检查，追踪观察。

　　筛查高风险的孕妇说明胎儿染色体异常风险高，建议进行羊水穿刺或者脐带血穿刺等产前诊断。

　　免费产前筛查是一项惠及民生的重要举措，每一位孕妈都应该重视，迎接健康宝宝的到来。

　　株洲市攸县妇幼保健院

　　妇产科  贺晓燕