本报讯（记者 王璐）中南大学基础医学院研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈课题组，首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响，为理解相关遗传问题提供了新视角。相关成果近日发表于《自然 - 遗传学》。

　　染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺陷的主要原因。然而，其背后的分子机制一直不明确。

　　此次研究通过对 203 枚染色体异常囊胚进行单细胞转录组测序分析，识别出 1~22 号染色体上的剂量效应基因和剂量补偿基因，鉴定了染色体上 90 个剂量敏感区域，解析了染色体拷贝数变异对胚胎基因表达的影响。

　　该研究首次提出了上胚层是囊胚发育的调控中心，通过分泌 TGF-β 和 FGF 信号通路相　　关因子，调控胚内及胚外谱系细胞的命运，并且TGF-β 和 FGF 信号活性下降是导致非整倍体胚胎发育缺陷的重要原因。

　　这项研究不仅揭示了人类正常胚胎发育的调控机制，也阐明了染色体异常胚胎发育缺　　陷的病理机制，为改善辅助生殖胚胎质量奠定了基础。林戈表示，课题组将继续深入探索这一领域，为人类生殖健康提供更多科学依据和解决方案。