记者 郭芝桃  通讯员 罗宏灿

　　湖南省日前出台《2024年新生儿疾病免费筛查与诊断服务项目实施方案》，正式将遗传代谢病的免费筛查与诊断服务纳入全省重点民生实事项目。多年来，湘潭市妇幼保健院一直致力于新生儿遗传代谢病免费筛查防治工作，取得了良好成效。

　　“闭环式”服务

　　建立改变命运的“绿色通道”

　　湘潭市妇幼保健院的走廊和入口等处，均摆放着《新生儿疾病免费筛查和诊断服务项目》的知识宣传展板及宣传册，向家长普及生儿疾病免费筛查的重要性和相关信息。

　　新生儿出生后48小时至7天内，将进行遗传代谢病的初筛采足底血，标本随后送至医院新生儿疾病筛查中心进行免费筛查。对于筛查结果异常的新生儿，将进行复筛采血和复检。

　　湘潭市妇幼保健院保健部黄跃华主任表示，所有在湘潭市医疗机构出生的新生儿都可以享受一次免费的听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病（包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）和先天性心脏病筛查服务。医院将根据检测结果对患儿跟踪随访。

　　据了解，2023年，湘潭市共筛查新生儿遗传代谢病11452例，筛查率为99.19%。通过筛查发现新生儿遗传代谢病63例，目前均已及时治疗和监管，避免了致愚致畸残障的发生或加重。

　　对于市内初筛异常的新生儿，转诊“绿色通道”将启动，将转诊至市妇幼保健院耳鼻喉科、儿童保健科和新生儿科接受进一步检查。各新生儿疾病筛查项目均建立联络群，实现群里转诊、加号，保证复查转诊便捷高效，真正做到早发现、早诊断、早治疗“闭环式”服务。

　　构建全面防控体系

　　关爱每一个新生宝宝

　　4月16日，是小虎子来医院复诊的时间。2022年1月，小虎子在湘潭市妇幼保健院出生后被确诊为先天性甲状腺功能减退症，该病可引起儿童体格发育和智力发育落后。在医生指导下，小虎子接受口服“优甲乐”治疗，并定期来医院复查，目前虎子发育和智力水平均接近正常儿童。虎子妈妈非常感谢新生儿疾病筛查项目，及时的干预和治疗让虎子的人生得以改变。

　　“落实新生儿疾病免费筛查与诊断服务项目，就是守好宝宝出生后的第一道健康‘安检’。”湘潭市妇幼保健院副院长徐艳姣介绍，接下来，医院将充分利用医联体平台，做好基层人员培训工作，研发出生缺陷综合防治系统，解决新生儿筛查数据收集及实时互通问题，确保每一个新生儿的早筛、早治。

　　作为全市唯一一家“遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷”救助项目实施机构，湘潭市妇幼保健院也将持续为经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，为患儿家庭“减负”。