本报讯（通讯员 王芳 李利花 陈婷）几天前，38岁的汤先生又到湖南省人民医院心血管内科“报到”了。他接受的静脉输注酶替代法治疗每两周就要进行一次，已经持续了好几年。6年前，汤先生体检时发现肌酐升高，进一步诊查后确诊为慢性肾功能不全，尿毒症期，随后接受肾脏移植。医院结合汤先生临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测，最终诊断为罕见疾病——法布雷病。

　　该院心内二病区主任彭建强表示，法布雷病在普通人群患病率约为十万分之一，是一种罕见的X染色体连锁遗传性代谢疾病。患者由于遗传了父母的突变基因，导致体内缺乏α-半乳糖腺苷酶，这种酶的缺乏会造成代谢底物GL3在人体器官、组织内大量贮积，无法代谢分解，心脏和肾脏首当其冲，成为直接的“受伤者”，同时累及神经、胃肠道、皮肤、眼、耳等全身多器官和系统。

　　法布雷病目前的主要治疗方法包括对症治疗和特异性酶替代治疗，通过长期的酶替代治疗，可显著缓解神经性疼痛，稳定心脏，肾脏功能等，延长患者生存时间。

　　彭建强提醒，生活中如出现以下症状应考虑为法布雷病，需及早诊断治疗：1、原因不明的脑卒中。2、原因不明的肥厚型心肌病/心力衰竭。3、早期出现原因不明的慢性肾脏病。4、角膜涡状浑浊。5、排汗减少或无汗。6、皮肤血管角质瘤。7、间歇性肢端剧烈疼痛或感觉异常。