本报讯（记者 王璐 通讯员 董雷 洪雷）2024年2月29日是国际罕见病日。蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市多地开展宣传、义卖、义诊等系列活动，希望唤起社会对罕见病群体的关注。活动同期公布长沙市遗传性罕见病综合防控项目成果。据悉，该项目启动2年来，长沙已为12万多育龄家庭进行罕见病高风险筛查，避免了626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭减轻经济负担1.88亿元。

　　2021年11月，长沙市委市政府在全国率先实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，通过对全市所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普查普筛，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。

　　该项目于2022年2月25日正式启动至今，实施2周年以来，累计进行家系调查128780家，最终遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰。筛查排名列前10单基因病种类及家庭数为（该统计不包括地中海贫血，因为国家和长沙已有地中海贫血专项防控体系）：遗传性耳聋64家，肌营养不良28家，鱼鳞病22家，多囊肾21家，血友病17家，遗传性智力障碍15家，神经纤维瘤14家，脊髓性肌萎缩症12家，成骨不全10家，肝豆状核变性8家。生殖干预626人次，包括产前诊断267人次和胚胎植入前遗传学检测359人次。

　　项目主要实施方、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，“罕见病在筛查人群中阳性检出率并不低，因遗传性罕见病而造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。”

　　中信湘雅副院长、遗传中心主任谭跃球教授表示：“需要得到重视的是罕见病的‘普遍性’。我们每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。

　　在本项目的阳性家庭中，有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术(PGT，即第三代试管婴儿技术)和产前诊断。在产前诊断家庭中，有253个为正常胎儿继续妊娠，有14个胎儿因是患儿而选择了引产。选择PGT的家庭中有255个正常小孩出生，93人仍在妊娠中（另有11家未移植）。

　　目前，《健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于2024年11月底结束。项目以长沙市卫生健康委为实施单位，并委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。

　　凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），可参加家系调查和遗传咨询（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁）。经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即 PGT）等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。