本报讯（记者 王璐 通讯员 苏小琴）近日，经过1个多月的等待，患罕见病“非典型溶血性尿毒症综合征”（aHUS）的小患者新新（化名）终于迎来了治疗的新曙光。在接受特效药——依库珠单抗治疗后，新新的血红蛋白、血小板迅速得到稳定，病情转危为安。此前，依库珠单抗被称为“世界上最昂贵的药物”，2024年1月1日，该药被正式纳入国家医保，经医保支付报销后，每支依库珠单抗仅需自费几百元，这意味着新新一年治疗费将节省百万元。

　　凶险的罕见病：

　　“小感冒”险些要了男孩的命

　　12岁男孩新新家住长沙望城区，2023年11月他突然出现头痛、咳嗽、流鼻涕，家长以为是小感冒，没放在心上，2天后新新出现了恶心呕吐、便红色血尿的症状，家长这才急忙带新新到湖南省儿童医院就诊，急诊医生判断新新当前病情危重，立即安排收住重症监护室紧急治疗。

　　入院后经检查，新新已出现严重的急性肾损伤，同时，有重度的贫血和血小板减少，新新最终被诊断为“非典型溶血尿毒综合征（aHUS），后转入肾脏风湿免疫科继续接受专科治疗。

　　据悉，aHUS全球报道的患病率约为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。湖南省儿童医院肾脏风湿免疫科副主任医师张翼介绍，aHUS属于全身性血栓性微血管病的一种，以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为主要特点，该病不仅是罕见病，还是危重型疾病，据报道，aHUS急性期死亡率高达25%，近一半患儿3年内发展为ESRD（终末期肾病）甚至死亡。

　　因此，aHUS必须早期诊断，正确分类，正规治疗，减少慢性肾脏病的发生，降低死亡率。

　　天价特效药：

　　被吉尼斯评为

　　“世界上最昂贵的药物”

　　既往aHUS的治疗往往需要经历多次血液透析和血浆置换，这些治疗手段不仅费用高，而且可能并发过敏反应、低血压、感染、血栓等不良反应。

　　随着医疗水平的不断发展，aHUS治疗特效药面世。全球首个C5补体抑制剂-依库珠单抗2007年在美国上市，研究发现依库珠单抗治疗aHUS起效迅速，急性期患者使用依库珠单抗治疗第2周即可观察到血小板计数的显著改善，不仅大大减少了疾病的死亡率，同时降低了终末期肾病的发生率。《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》建议临床诊断为aHUS的儿童将依库珠单抗作为一线治疗，早期使用。

　　然而，依库珠单抗曾被吉尼斯评为“世界上最昂贵的药物”，在上市初期，使用一年的价格高达409500美元，折合约280万人民币，国内每瓶价格也高达5134美元。2022年11月依库珠单抗被批允许进入我国临床使用，但每支价格仍然高达19000元。若按照治疗方案，新新一次需使用3支依库珠单抗，第一个月用药为每周一次，第二月为半个月一次，需间断使用数次，一年费用将超百万元，如此高昂的治疗费用让新新本就不富裕的家庭“望而却步”。

　　医保政策落地：

　　罕见药有了“亲民价”

　　庆幸的是，经2023年11月份的医保谈判后，依库珠单抗原本19000元/支的价格，调整为2510元/支，2024年1月1日正式执行，而且在医保支付报销后，每支依库珠单抗仅需自付几百元，罕见药终于有了“亲民价”，这将大幅度降低患者治疗的经济压力，新新一家重新燃起了生命希望。

　　2024年1月5日，新新的病情再次出现反复，血小板及血红蛋白不断下降，病情告危。1月5日晚，该院肾脏风湿免疫科李志辉教授组织全科医生查房讨论，当即决定启动依库珠单抗治疗方案，并立即联系药学部、采购部等相关部门紧急进行药物采购。在大家的共同助力下，当日20点30分，新新顺利接受依库珠单抗治疗。目前，新新的血红蛋白、血小板逐渐得到了稳定，病情转危为安。

　　据悉，目前同在湖南省儿童医院肾脏风湿免疫科住院的，还有另一位患儿芳芳，1月刚确诊为aHUS，她同样已顺利接受了依库珠单抗治疗，目前病情稳步好转中。