地中海贫血是一种常见的遗传性缺陷疾病，其跟血红蛋白里面的珠蛋白肽链基因突变或缺失有关。该病可分为多种类型，不同类型间的症状轻重程度不一。虽然通过遗传咨询以及产前检查，可以有效避免该病，但如不经过全面检查很难确诊，需要引起关注。本文将探讨该病的症状及危害，介绍其筛查与日常护理方法。

　　地中海贫血的症状和危害

　　地中海贫血的症状包括全身多个系统缺血、缺氧、肝脾肿大等。发生地中海贫血时患者有可能会出现轻重不等的缺血、缺氧症状，可以有头晕、乏力、疲倦、恶心，活动后心慌、气短、失眠等。部分患者可能会出现皮肤和巩膜的黄染、多见肝脾肿大。比较严重的地中海贫血患者，有可能会出现发育畸形，临床上比较常见的是臀状头、眼距增宽、马鞍鼻等，有的患者还有可能会出现下肢溃疡、胆石症等。需要加强对症治疗，部分患者可以进行脾切除或者是异基因造血干细胞移植。

　　贫血指由于各种原因导致红细胞或者血红蛋白减少所造成疾病，地中海贫血和其它贫血有共同的危害，同时具有特殊的危害，具体如下：

　　1. 红细胞或者血红蛋白减低会影响红细胞的带氧能力，造成人体缺氧，引起一系列临床症状，如头晕、心慌、气短、乏力等。

　　2. 地中海贫血的本质为先天性基因改变，造成血红蛋白的组成成分减少，导致血红蛋白的结构发生改变。

　　3. 异常红细胞可以造成脾脏增大，红细胞在脾脏被破坏造成溶血，脾脏增大后会出现脾功能亢进的表现，脾脏可以储存大量血细胞，包括白细胞、血小板，造成白细胞和血小板减少。

　　4. 由于地中海贫血通常大多为重型、且先天存在，因此缺氧会影响儿童发育。溶血、发育异常、贫血造成部分地中海贫血的儿童活不到成年。

　　如何筛查并确诊地中海贫血

　　一般情况下，患者需要进行血常规检查，才能筛查出地中海贫血。血常规检查可以明确地检测出患者体内的小红细胞和低色素。不同患者体内，小红细胞和低色素的情况都不一样，需要通过病情轻重程度来判断。

　　1. 重型患者 红细胞的大小不等，中央部位的浅染区扩大，会出现碎片、异形以及靶形的红细胞，有核细胞以及点彩虹细胞等。

　　2. 轻型患者 成熟的红细胞会出现轻微的形态改变，红细胞渗透性正常或者减低，血红蛋白电泳会显示HbA2含量增高，而HbF的含量正常。

　　3. 中间型患者 不仅会减低红细胞渗透的脆性，且可能会使HbA2的含量增高。

　　地中海贫血的日常护理

　　1. 饮食护理  平时需要多注意饮食的多元化及均衡性，还需要摄入足够的钙和维生素，戒除烟、酒。如果患者不是经常输血，可以适当多吃一些富含造血原料的食物，有助于地中海贫血的改善，比如可以多吃一些鸡肝、鸭肝、新鲜的绿色蔬菜、富含维生素C的水果。

　　2. 休息和运动  养成良好的作息习惯，不熬夜、适当运动，可以促进新陈代谢及防治骨质疏松。

　　3. 对因治疗 

　　（1）根据贫血轻重程度 患者平时需要预防感染，治疗时要严格按照医嘱，不能盲目服用药物。中重度贫血的时候，各个器官系统严重缺氧，应以休息为主，患者应尽量减少活动，减少贫血对各个器官带来的损害；轻度贫血的患者，贫血对其整体的影响比较小，可以适当活动。

　　（2）根据心脏症状 地中海性贫血比较严重的患者多是儿童，贫血较重会出现心率加快、胸闷、憋气等表现，此时可能需要输血，应到医院寻求支持治疗，减少贫血对生长发育的影响。

　　（3）根据免疫情况 由于严重的贫血会导致免疫功能较低下，容易出现感染，因此，需要让患者生活在洁净的空间里，保持个人卫生清洁，减少接触病毒、细菌的机会。

　　4. 服药后及时观察 平时多注意观察患者服用药物后的症状，出现不适症状后需要及时就诊。

　　南宁市第二妇幼保健院 黄林远