先天性愚型又称为唐氏综合征，是由于21号染色体异常引起的染色体病，故该病又称为21-三体综合征。根据染色体核型组成不同，先天性愚型可分为标准型、易位型和嵌合型三种类型，患儿会表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状，一些患儿还会出现畸形。由于该疾病目前尚无特效治疗方法，故预防很重要，那么该如何预防先天性愚型儿呢？

　　先天性愚型的病因？

　　先天性愚型是由于21号染色体异常导致的，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在进行有丝分裂时，21号染色体不分离，导致胚胎体细胞内多了一条21号染色体，此为标准型，占所有患儿90%以上；而易位型是指染色体出现异位；而嵌合型则是受精卵在早期分裂过程中，21号染色体未正常分离，患者体内有一部分正常细胞、一部分为21-三体细胞，后两种类型临床较为少见。

　　那么，哪些原因会诱发先天性愚型呢？首先，母亲怀孕时年龄越大，孩子患上该疾病的风险也越高，尤其是母亲怀孕时年龄超过35岁；另外，该疾病存在一定的遗传因素，如果一对夫妻曾经生过先天性愚型儿，那么二胎孩子患上先天性愚型的概率也会较高；第三，如果母亲在怀孕前和怀孕早期大量接触各类放射性物质、被病毒感染、服用磺胺类药物，也可能导致胎儿染色体畸形，使胎儿患上先天性愚型。

　　先天性愚型患儿有哪些表现？

　　1. 智力落后  多数患儿都会表现出不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长，智能发育障碍会越来越明显，孩子的语言、记忆、抽象思维等发育都无法跟上正常儿童，从而表现为智力低下、无法学说话等情况。

　　2. 特殊面容  患儿在出生时就会表现为特殊面容，如眼裂小、双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小等，且表情呆滞。

　　3. 生长发育迟缓  患儿在刚出生时的身高、体重低于正常婴儿，在后续的成长过程中，体格、动作发育也较为迟缓，表现为身材矮小、长牙较晚、四肢偏短、肌张力低下、手指粗短等。

　　4. 生殖器畸形  患儿的生殖器官发育会出现畸形，男孩表现为阴茎短小，部分患儿还存在隐睾，多无生育能力；女孩无月经，仅少数存在生育能力。一部分患儿还会有先天性心脏病和消化道畸形。

　　5. 特殊皮纹  患儿会出现手掌猿线，即手掌只存在一条横管手掌的纹路，俗称为贯通手。

　　如何预防先天性愚型？

　　1. 产前筛查

　　唐氏筛选：孕早期或孕中期通过抽取孕妇少量外周血，检查母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等数据，计算胎儿患上先天性愚型的风险。

　　NT筛查：孕早期通过B超检查胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流、鼻骨等超声指标，NT越厚，胎儿患先天愚型的可能性就越高。

　　无创DNA检查：通过采集孕妇外周血，提取胎儿DNA，并采用测序技术来检测胎儿的染色体是否出现异常。该检查一般在怀孕12~22周内进行。

　　介入性产前诊断技术：该技术也是常用的筛查手段，如果在产前筛查时发现孕妇属于高风险，就需要接受羊水、脐血或绒毛穿刺手术，通过细胞培养染色体核型来确诊胎儿是否患有先天愚型，该项检查的准确性可高达99%。

　　2. 定期产检

　　先天性愚型会导致患儿出现严重的发育问题，其外貌和智商都会受到严重影响，严重者可导致患儿生活难以自理。由于该疾目前尚无有效方法治疗，故只能预防先天性愚型儿的出生，而有效预防先天性愚型的方法就是定期到医院产检。

　　孕妇年龄越大，胎儿患先天愚型的可能性也越高，因此，女性应该在最佳生育年龄（25~29岁）完成生育大计，尽量避免高龄生育；对于超过35岁的高龄孕妇，在备孕和怀孕期间一定要定期到医院检查，以及时发现胎儿异常。一些有家族遗传史的孕妇，孕期也要定期到医院接受检查。此外，女性怀孕期间要避免接触各类放射性、化学性或致畸性药物，以免引起胎儿染色体异常。

　　崇左市妇幼保健院  刘玉