你听说过“地中海贫血”吗？相信大部分人对此类贫血症相当耳生，甚至会因名字产生疑惑：“地中海贫血？这种贫血难道只在地中海地区高发吗？”别担心，此篇科普帮你详细介绍究竟什么是“地中海贫血”。

　　地中海贫血，又名“海洋性贫血”“珠蛋白生成障碍性贫血”。该病在单基因疾病中最为常见，是指血红蛋白珠蛋白肽链基因突变或缺失，所致使的珠蛋白肽链合成减少或彻底缺失引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血有多种类型，其中α型和β型在临床上最为常见。

　　地中海贫血常见于地中海沿岸国家，比如印度、中东及东南亚各国。我国海南、广西、广东、四川等地区也属于高发区，且该病在北方比较少见。

　　地中海贫血的症状

　　临床上常见的两型地中海贫血，亦会分为静止、轻、中、重型。其中静止及轻型地中海贫血与正常人别无二致，且没有明显的不良反应表现；但中、重度地中海贫血患者会存在一定的贫血症状，其中包括营养不良、浑身无力、肝脾肿大等，且该类型的地中海贫血，会随着患者年龄的增加愈来愈严重。

　　需要注意的是，重型α地中海贫血患儿，会在出生后24～48小时内死亡，且母体会因胎儿水肿以及过大体积的胎盘导致死产；而重型β地中海贫血以及部分中间型α地中海贫血患儿，多会在童年时期夭折；亦或是在出生后半年左右，出现进行性贫血（不断加重的贫血）表现，后续只能依靠输血维持生命体征，给家庭带来沉重的负担。

　　地中海贫血的筛查

　　备孕前，夫妻双方可通过抽血检查血常规及血红蛋白电泳，初步判断是否携带地中海贫血基因。如果最终的检查结果怀疑为地中海贫血，应及时进行下一步地中海贫血基因检测，确诊是否存在地中海贫血基因及具体类型。

　　如果确诊为地中海贫血基因携带者，但地贫属性为轻型时，一般不需要给予特殊治疗，也不会严重影响日常生活，只需预防中、重型地中海贫血患儿出生即可。因此，如果夫妻双方携带的是同类型地中海贫血基因，应在怀孕后及时采取羊水、绒毛或脐血进行地贫基因检测。如果胎儿的诊断结果为重型地中海贫血，建议尽早终止妊娠。

　　地中海贫血的遗传规律

　　如果夫妻双方均存在地中海贫血基因（轻型），则子女有25%的可能为重型地中海贫血，50%为轻型地中海贫血，还有25%为正常。

　　但如果夫妻双方只有一方为地中海贫血者（轻型），其子女有50%为正常，25%为轻型基因携带者，不会诞育携带重型地中海贫血基因的孩子。

　　地中海贫血的治疗方法

　　目前医学界尚未存在成熟的基因治疗方式，因此重型α地中海贫血无法被彻底治愈。长期规范输血及排铁治疗，是改善重型α地中海贫血的主要治疗方法之一；如果携带为重型β地中海贫血，则可通过造血干细胞移植的方法进行根治。不过该治疗手段不仅费用极为昂贵，且需要找到合适的配型，整体条件较为苛刻；除此之外，重型地中海贫血亦可选择脾切除术进行治疗，不过该手段仅为地中海贫血的姑息治疗，无法起到彻底治愈的效果。

　　地中海贫血患者的日常生活须知

　　1. 预防骨质疏松

　　地中海贫血患者务必有效预防骨质疏松，平时可多在专业人士的指导下进行中高强度的体育运动，从而加强骨质韧性，提高机体基本免疫性能。

　　2. 补充有益微量元素及维生素

　　地中海贫血患者应在平时多进食一些牛奶、海产品、动物肝脏、谷物、瘦肉、绿叶菜等多种富含钙、锌及维生素D的食物，给予机体全方面的营养摄入。

　　3. 戒断烟草

　　烟草中的有害成分会使地中海贫血患者的疾病出现恶化，亦会对日常生活质量造成影响。

　　4. 警惕糖尿病

　　地中海贫血会使患有糖尿病的风险大幅度增高，因此患者应尽早察觉身体是否有糖尿病症状的出现，早发现、早治疗。

　　总之，地中海贫血患者应在日常生活当中均衡饮食、预防感染、注意休息，平时亦可多喝茶水类，从而减少铁成分的摄入。患者还应在医生的指导下适量补充叶酸，尽可能预防巨幼红细胞性贫血的发生。但同时需要注意的是，中、重型地中海贫血还有可能引发肝硬化、心包炎、心力衰竭、糖尿病，以及骨骼异常等并发症，需要患者多加留意。

　　崇左市妇幼保健院  刘玉