本报讯(记者 王璐 通讯员 江丰霞 李芬)“湖南省地中海贫血基因携带率达4.6%,也就是说每100个人里就有4-5个人携带该基因。”5月6日,湖南省儿童医院血液肿瘤科主任医师张本山接受记者采访时呼吁,广大新婚夫妻在备孕前务必进行身体检查,常规验血即能发现地中海贫血基因的“蛛丝马迹”,基因检测可避免出生重型地中海贫血宝宝。
为帮助地中海贫血患者家庭“脱贫”,让湖南省的地贫儿童得到有效救治和救助,同时进一步宣传普及地中海贫血防控知识,避免更多的重症地贫患儿出生,5月6日,在第30个世界地贫日来临之际,2023年湖南省世界地贫日“关爱地贫 守护健康”主题公益活动在湖南省儿童医院举办。
湖南省儿童医院院长肖政辉介绍,该院于2019年启用全省最大的10个百级移植仓,并积极引进多个基金慈善项目,为55个家庭减免了200余万元。近几年深入永州、郴州、邵阳、常德等市县乡学校、社区、医疗机构开展了20余场义诊筛查、巡讲、技能培训等活动,有效提升人民群众对地中海贫血的认识和基层医务人员的疾病诊疗能力。
张本山介绍,地中海贫血是一种溶血性贫血,它分为轻型、中间型和重型,重型地中海贫血会导致脏器功能的严重损害,影响氧气供应,威胁生命。治疗重型地中海贫血,目前最有效的方式是造血干细胞移植,移植费用达20多万元,不少偏远地区患儿家庭因为无力承担治疗费用,往往延误治疗导致不可挽回的后果。“真正控制重症地中海贫血患儿的出生才是我们更希望看到的。”张本山表示,若夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,就有四分之一概率生下重型地中海贫血宝宝,建议新婚夫妇在准备怀孕前,务必做孕前检查、血常规结果,医生即能发现地中海贫血基因的“蛛丝马迹”,再进一步进行基因检测确诊,避免出生重型地中海贫血宝宝。