本报讯(通讯员 李范玲 张斯齐)湘潭市2岁的龙龙(化名)刚出生时,右手食指和中指比其他手指粗大很多。随着年龄增长,粗大的手指越长越大,不仅影响外观,拿东西也很不方便。家长带他来到湖南省人民医院儿童骨科门诊就诊,诊断为罕见的“进展型重度巨指症”。随后,该院儿童骨科主任肖晟带领团队为龙龙进行了手术。术后,龙龙恢复良好,顺利出院。
“巨指畸形是一种非遗传性、罕见的先天性过度生长障碍。”肖晟表示,导致巨指过度生长的病因尚未明确,可能与神经纤维瘤病或和某些基因突变有关。根据病情发展速度可分为静止型和进展型,静止型即巨指随正常手指同比例生长,生长速度一般较慢,治疗效果一般较好;进展型巨指则会一直生长,且比其他手指生长速度快,治疗难度较大,可能需要多次手术。
龙龙属于后者。巨指除外观畸形外,常伴有功能障碍,甚至影响邻近手指。如不进行治疗,手指生长将发展到无法挽救的地步,甚至需要截指或截肢。临床上,通常采用手术的方式缩小、缩短过大、过长的手指,并阻止手指骨骼进一步生长。肖晟提醒,虽然巨指有高度突变的表现,但早期就诊、早期干预相对会获得更好的结果。