当下，罕见病越来越受到各方关注。国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安11月28日指出，目前，罕见病诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。长期以来，国家卫生健康委运用了许多的政策工具来支持罕见病的早期筛查、发现和有效干预。

　　北京协和医院院长张抒扬教授介绍，目前，两个国家级数据库已初步建立，即：中国罕见病注册系统和国家罕见病直报系统，收集超过六十万名患者资料。两个系统各司其职互为补充。

　　据悉，作为中国罕见病诊疗协作网牵头单位，北京协和医院从多个维度构建罕见病研究协作体系。张抒扬介绍，中国罕见病注册登记系统(NRDRS)，是北京协和医院联合全国二十家罕见病诊疗优势医院建立的罕见病在线注册登记平台，包括临床信息库和生物样本库。“迄今已有逾百家医院使用该平台开展队列研究。”张抒扬指出，“我们建立了采集、录入、保存等各个环节的技术标准。”需要采集的信息涵盖了罕见病患者遗传诊断、生物样本信息等。到2022年8月，该系统已经注册了逾170个罕见病队列。

　　另一个数据库，“中国罕见病诊疗直报系统”由国家卫健委、医政医管局支持建设，意在摸清中国罕见病流行和疾病负担情况。2019年10月，该系统上线，迄今采集条目共56项，累计登记病例数57万例，近400家医院参与了病例注册。

　　据悉，在线举行的第四届罕见病合作交流会上。张抒扬说， NRDRS系统是研究平台，比较全面地采集患者信息，促进致病基因的发现和机制等研究，也促进了孤儿药临床试验。

　　“‘中国罕见病诊疗直报系统’快速、方便，主要用于定位罕见病患者、了解罕见病目前主要的诊疗手段、将分散病例聚拢到一个平台。”这位专家透露，当下，罕见病国家重点实验室逐步建成，11个关键技术平台持续就位。“全生命周期诊疗、全过程协同创新体系正在形成，有助于早发现、早诊断，实现有药可医。”

　　毛群安呼吁，加大对罕见病的健康科普，让更多的人了解罕见病的预防知识，减少发生；同时采取多种措施提升早期筛查、发现比例，让患者能及早得到有效干预。毛群安说：“我们希望全社会关注罕见病患者及家属，予以支持和帮助。”

　　现在罕见病适用症新药不到90种，58种药物已经纳入到国家基本医保目录，覆盖29种罕见病。但是仍有14种罕见病的29个药物未纳入医保，中国社会科学院政府管理学院教授郑秉文表示，罕见病看病难、治疗贵、特医食品等供应不足、市场准入门槛较高，应该探索制度多元化、主体多元化、筹资多元化。

　　（中国新闻网11.28，文/陈静）