本报记者 许琬婕  通讯员 庞意阳

　　“探寻遗传密码，解读优生真谛”。在湘潭市妇幼保健院优生遗传科门诊走廊的墙壁上，嵌着的这行大字，正是该院优生遗传工作者矢志不渝的追求。作为湘潭市出生缺陷防治中心、产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，优生遗传科肩负着降低全市出生缺陷率、提高出生人口素质的重任。近年来，全市出生缺陷发生率连年下降，与10年前的严峻形势天差地别，活产出生缺陷率据统计已经降至90/万。这离不开科主任王淑媛带领团队跬步向前、全力奋战的恒久付出。

　　今年是中国共产党成立101周年，该院着力培育医者忠心、医者匠心、医者仁心、医者廉心，打造“妇幼·医者红”党建品牌。在日前召开的2022年“两优一先”表彰大会中，王淑媛荣获“优秀党务工作者”称号。

　　临危受命  一马当先

　　2008年，面对湖南出生缺陷发生率居高不下的情况，该院大力推进遗传专科建设，将本是内科主任的王淑媛调任至时下人员青黄不接的优生遗传科。面对崭新的业务内容、一切从头来过的局面，王淑媛灰过心、丧过气、哭过脸。“反正就是硬着头皮上。”王淑媛说。

　　为了早日熟悉和掌握遗传科相关知识和工作流程，她几乎放弃了所有节假日休息时间，利用工作之余购买资料重新学习遗传学知识，去国家重点遗传实验室进修学习系统理论和实验操作，就像一块海绵，拼命吸收着相关知识。如今，王淑媛是湘潭优生遗传专业学科带头人，她主持完成的《产前诊断对围产出生缺陷儿转归干预效果研究》项目研究，获得了第四届湖南省预防医学科学技术二等奖、湘潭市科技进步三等奖。2008年至2013年先后发现了5例异常染色体核型，经夏家辉院士等专家委员会鉴定为世界首报。

　　她带领科室18人的专业团队，先后开展全自动时间分辨荧光免疫系统、染色体核型自动分析系统、染色体微阵列基因芯片技术平台等国内一流先进技术，2015年，该院被指定为首批高通量基因测序产前筛查与诊断试点医院，也是当时湖南省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位。2021年，该科被确认为湖南省临床重点专科建设项目。

　　技术领航  仁德为本

　　减少出生缺陷，重在预防、筛查。王淑媛带领团队坚持不懈地落实出生缺陷的三级预防措施，以专业技术和优质服务，致力于将人口出生缺陷率降至最低。目前，在该科的技术支撑下，全市的产前筛查率、产前诊断干预率、新生儿遗传代谢病筛查率在全省都名列前茅。

　　25岁的阿珍（化名）结婚4年却多次流产，医生通过对流产物的化验，发现是由于其丈夫的染色体结构异常导致。在王淑媛的指导下，阿珍在怀孕18周左右进行染色体产前诊断，经检查宝宝染色体没有问题，最终如愿健康添丁。

　　王淑媛表示，染色体结构异常就是有一条不正常，像这种情况可以通过产前筛查来预判，避免严重出生缺陷患儿的降生。现在的技术已经很成熟了，如果说原来我们只能看到书中的某一页纸张缺失，现在我们可以准确看出某一页的某个字出了问题。

　　“在这个过程中，医务人员的爱心和奉献精神也是很重要的。”王淑媛说。

　　公益为民  福泽后世

　　由于新生儿遗传代谢病早期缺乏特异性表现，只能借助实验室检测诊断。因此要尽可能在婴儿期发现这些疾病并进行早期干预治疗，新生儿疾病筛查，也称得上是孩子来到世界上接受的第一次“特殊安检”。

　　近年来，优生遗传科不断提高新生儿疾病筛查技术，履行公共卫生服务职能，彰显公益担当。2010年在湖南地区率先开展对新生儿4种遗传代谢性疾病的筛查，并于2015年将可筛查的遗传代谢性疾病种类扩大到52种。2018年，在该院的呼吁和推动下，湘潭市政府首次将免费新生儿疾病筛查列为重点民生实事。项目开展以来，该院确诊了一批患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病的宝宝，并均已及时干预治疗，有部分患儿还申请到了救助项目。

　　为提高筛查覆盖率，增进群众了解，王淑媛还经常带领团队到基层医疗保健机构开展业务指导，主办出生缺陷新技术推广培训班，健全了全市新生儿疾病筛查网络及产前筛查网络，使全市98%以上的城乡新生儿都接受了疾病筛查。

　　行医30载，王淑媛感受颇深：“服务好病人是我们的初心，不忘初心，才能行稳致远。”