有这样一群孩子，他们的骨骼像玻璃一样脆弱，在轻微外力下就会发生骨折，被人们称作“瓷娃娃”。其实，他们是因为患有一种遗传基因病，医学上称为成骨不全，属罕见病的一种，患病率约为1/15000~20000。

　　成骨不全分为20多种类型，主要表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折，骨骼畸形逐渐加重，以及不同程度的活动受限制。轻者可能只表现为早发型骨质疏松或严重的绝经后骨质疏松，严重者无法活动，需要借助轮椅，甚至出现宫内死亡。除骨骼病变外，成骨不全患儿还可表现为蓝巩膜、身材矮小、肌腱和韧带松弛、反复肺炎、肺发育不良、肺心病、心脏病、牙釉质发育不全、耳聋、大头畸形、脑积水等。

　　成骨不全危害大，致残率高，且目前无治愈的方法，主要以药物、手术、康复等对症治疗为主，以增加患者的骨密度，降低骨折率，改善骨畸形，提高生活质量。那么，成骨不全症应该如何预防呢？

　　有效的遗传咨询和产前诊断是预防成骨不全的主要措施，尤其是曾经育有成骨不全患儿的夫妇，或夫妻一方或双方为成骨不全患者，一定要进行产前基因诊断和遗传咨询。目前，成骨不全的产前诊断主要是通过羊膜穿刺获得胎儿基因组DNA样本，进行基因诊断。羊膜穿刺的三个时机分别是妊娠第11~13周取绒毛组织，或妊娠第16~24周取羊水细胞，或妊娠第23周后取脐血。