本报讯(通讯员 田静 席琼 赵玲玲)近日,中南大学湘雅三医院儿科顺利为脊髓性肌萎缩症患儿小博(化名)完成首次腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗,这也是该院首次采用诺西那生钠注射液鞘内注射的方式为该病患儿治疗。
小博12岁,因为运动发育迟缓,步态异常,2021年9月来到湘雅三医院儿科专家门诊就诊,儿科神经专科专家赵玲玲通过体格检查发现,小博已经明显出现肌肉萎缩,跟腱挛缩,脊柱侧弯及双下肢无力,立即安排儿科神经专科组员负责推进患儿肌电图、基因检查,最终小博被确诊为脊髓性肌萎缩症3型。
该院儿科主任杨明华教授和赵玲玲教授随后牵头组成MDT团队,为小博制定了整体、个性化的治疗方案。3月10日,儿科与疼痛科协作,为小博成功完成腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗。术后,通过儿科病房医护人员的精细诊疗与护理,小博于3月11日顺利出院。
据介绍,脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉病,表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩,是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。