9岁的亮亮是个白净内向的男孩，虽然话不多，但在校内却是一个小霸王，常与同学因言语不和而大打出手，老师家长稍有批评，便会乱发脾气，妈妈为此非常苦恼，爸爸的一位医生朋友得知这个情况后，建议他们去医院看看。医生在了解孩子的病情后，怀疑与遗传因素有关，建议亮亮先行染色体核型分析检查。21天后，结果出来了，亮亮的核型结果为47，XYY，确诊为“超雄综合征”。那么，什么是“超雄综合征”，对孩子又会造成哪些影响呢？

　　什么是“超雄综合征”？

　　人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女相同，称为常染色体，另外一对决定着我们的性别，称为性染色体，XX是女性，XY是男性，如果男性多了一条Y染色体，即XYY，即为超雄综合征，又称为47，XYY综合征，发病率约为1％。由于该类患儿出生时及生长发育期多无特征性表现，因此常被延迟诊断或漏诊。

　　什么情况下

　　要考虑超雄综合征？

　　当男性出现以下5个特征时，就要考虑是否为47，XYY综合征，可以去医院做染色体核型分析。1）身材高大，成年后身高通常在180厘米以上，但出生时身高无明显异常，主要在2岁以后身高迅速增长；2）智力正常或有轻度低下，表现为言语发育迟缓，上学时成绩较差；3）性格孤僻，脾气暴躁，易发生攻击性行为，且对错误行为不自责也不后悔，常有偷窃、行凶等犯罪倾向；4）偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等；5）偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全、阴茎短小，成年后生育能力下降。

　　为何会多一条“Y”？

　　一般认为，XYY并非遗传而来，而是基因突变引起，主要是Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果，从而导致一部分精子含有两条Y染色体，若这类精子与一个X单体组合，就会形成47，XYY综合征患者。

　　“超雄男”

　　会遗传给后代吗？

　　47，XYY患者大多具有生育能力，部分表现为生育力下降或无生育力。47，XYY男性可形成4种类型的精子，即X、Y、XY、YY，与正常卵母细胞结合后可形成4种配子，即XX、XY、XXY、XYY，其后代染色体异常发生率约为50%。因此，产前筛查是必要的，女性在怀孕12~16周时可以做个无创基因筛查（检测母血中胎儿游离的遗传物质），无创基因筛查能发现大部分性染色体异常，高风险者可在孕18~20周时行羊水穿刺，即通过抽取羊水标本来获得胎儿脱落细胞，以判断胎儿发育情况。

　　这种病有办法治疗吗？

　　47，XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果，可通过改善其生活环境，加强社会和家庭教育等积极措施，降低其异常行为发生率。此类患儿应尽早进行康复训练，在医师指导下进行行为干预，以期达到适应学校和生活的基本要求，提高生活质量。

　　济南市儿童医院

　　儿科医学研究所  马健