2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”。罕见病又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病，如人们所熟悉的“渐冻人”（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮孩子”（白化病）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）等都属于此类。

　　由于罕见病大多属于遗传性疾病，与基因变异有关，因此没有特效药，但也并非不可防控。早期诊断、早期干预，对罕见病的治疗还是非常有价值的，比如苯丙酮尿症患儿，在出生后及时进行新生儿疾病筛查，筛查出来后立即进行特殊的饮食治疗，患儿仍然可以和正常人一样生活。

　　就单一的疾病来说，罕见病的发病率非常低，但是全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%，由此可见，罕见病并不罕见。目前，我国罕见病登记系统共有病例18971例，湖南省共计29376例。自2021年4月29日启动湖南省罕见病诊疗协作网以来，湖南省致力于推动罕见病诊治工作规范、有序发展，提升各医疗机构罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，减轻医疗负担，维护罕见病患者健康权益。

　　湖南省罕见病全病程管理服务由中南大学湘雅医院首创，包括预约诊疗、健康咨询、延伸服务、个案管理、双向转诊五大功能模块。以跨团队合作的方式，运用“互联网+信息技术”构建全病程管理系统，实现医护人员与患者“线上+线下”互动，医联体单位“院内+院外”信息互通，打造贯穿患者就医“院前、院中、院后”的全程闭环式疾病周期管理新模式。

　　湖南省妇幼保健院作为湖南省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，一直致力于罕见性疾病早期发现和干预，已形成了“筛查-诊断-治疗-再生育指导-产前诊断”罕见病综合服务链模式，近20年来为近千个罕见病家庭提供产前诊断服务，有效避免这些家庭再生育患儿，为4000余例遗传代谢病患儿提供诊治和长期随访。2019年，该院还组建了罕见病多学科团队，包括国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室、医学遗传科、新生儿科、儿童康复科、儿童保健科、儿童眼保健科、儿童耳鼻喉科等学科科研和临床专家，开设罕见病多学科门诊，在染色体病、基因组病、孤独症等神经发育障碍疾病的遗传研究与干预达到国内一流水平。

　　大众卫生报全媒体记者  梁湘茂

　　通讯员  罗闻  黄睿  韩旭