12岁的婷婷（化名）一直以来成绩优异，但最近开始不爱学习，学习成绩下降，做什么事都特别拖拉，在学校也不与人主动交流，还出现尿床的情况。开始以为只是青少年情绪障碍，爸爸妈妈带婷婷到医院予心理治疗半年，可一直不见好转。

　　近日，婷婷就诊于湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院），行头部MRI检查提示：双侧额叶深部、双侧脑室周围白质、基底节区及胼胝体大致对称性分布异常信号。

　　头颅核磁检查出现了明显的异常信号，这是什么原因？该院儿科主任、主任医师薛亦男认为，婷婷患易染性脑白质营养不良可能性大。这是一种罕见的常染色体隐性遗传的脑白质病，由芳基硫酸酯酶A缺陷所致，表现为进行性神经功能倒退。

　　为了明确孩子的病因，医护人员继续安排了相关检查。ASA活性及基因结果均支持易染性脑白质营养不良（MLD）的诊断。

　　薛亦男解释，易染性脑白质营养不良发病率为1：40000~1：100000，该病有家族性发病特征，近亲结婚者发病率增加。该病根据发病年龄分为三型：晚婴型、青少年型及成人型。幼儿型1~2岁前可能发育正常，1~2岁后开始双下肢无力，以站立困难、易跌倒等开始发病。少年型表现为精神障碍、行走异常、痴呆、癫痫等，病情进展快慢不一。成人型多在21岁以后发病，症状同青少年型类似，精神症状首发者多见，可伴有周围神经损害。婷婷属于青少年型，最初因学习成绩下降和行为问题引起家长的注意。

　　青少年型易染性脑白质营养不良（MLD）发病早晚的患者临床表现亦不同，发病早的青少年型MLD多数以神经肌肉疾病起病，发病晚的青少年型MLD多以行为问题起病。最终，患者可出现笨拙、步态异常、口齿不清和行为怪癖。在此病的任何时期都可能出现癫痫，多数可持续10~20年或更长时间。

　　那么治疗上有没有好的办法延缓疾病进展呢？薛亦男介绍，该病首先需对症治疗。包括有癫痫发作可用抗癫痫发作药物，若出现感染进行抗感染治疗。其次的治疗方法包括：1、造血干细胞移植。这是目前唯一可能治疗或改善其中枢神经系统症状的治疗方法，最好的情况是在患者临床症状出现前，进行造血干细胞移植；2、酶替代治疗。早期曾有人采用，但后来发现酶很难通过血脑屏障，治疗效果不明显，目前很少在临床上应用；3、基因治疗。目前尚处于动物实验阶段，未来可能是有效治疗方法。

　　由于MLD为常染色体隐性遗传，婷婷的亲妹妹也有可能患上此病。专家介绍，婷婷目前基因提示是复合杂合突变，妹妹患病的几率为25%，50%的概率是杂合子，25%是完全正常的基因型。要预防该病，可提取妹妹血液做验证，若为患病基因型，可提前做造血干细胞移植，在患儿临床症状出现前，移植的细胞就已经进入中枢神经系统这是最好的状况。

　　薛亦男提醒，易染性脑白质营养不良男女均可发病，进行性智力运动倒退为其突出的临床表现，若孩子出现学习明显下降、行为异常的时候，不一定是不爱学习、调皮捣蛋，请关注孩子的神经系统健康问题，及时就医。

　　本报通讯员  徐琳